Multicore-Myopathie

Als Multicore-Myopathie oder Multiminicore-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Myopathien bezeichnet, die 1971 erstmals beschrieben wurde.^[1][2]

Klinik

Das klinische Bild ist heterogen, bei den meisten Patienten steht jedoch eine Schwäche und Steifigkeit der Rumpfmuskulatur im Vordergrund. Abzugrenzen sind Fälle, in denen Lähmungen der Augenmuskulatur hinzutreten^[3] sowie Fälle, die bereits vor der Geburt mit einer Arthrogrypose auffällig werden.^[4] Andere weisen ein klinisches Bild wie Patienten mit Central-Core-Myopathie auf.

Histologie und Genetik

Histologisch sind in der Muskelbiopsie insbesondere in der enzymhistochemischen Färbung für die NADH Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks mit multiplen kleinen hellen Flecken („cores“) charakteristisch.

Die Genetik der Multicore-Myopathie ist nicht einheitlich, die Erkrankung wird aber im Gegensatz zur Central-Core-Myopathie in der Mehrzahl der Fälle autosomal-rezessiv vererbt. Beschrieben wurden Mutationen des für das Selenoprotein N kodierenden SEPN1-Gens,^[5] aber auch des bei der Central-Core-Myopathie beteiligten RYR1-Gens, das für einen Ryanodin-Rezeptor kodiert.^[6]

Einzelnachweise

1. ↑ Engel et al.: Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. A new congenital non-progressive myopathy. In: Mayo Clin Proc., 1971, 46, S. 666–681. PMID 5115748
2. ↑ Jungbluth: Multi-minicore disease. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007, 2, S. 25; PMID 17631035 (Übersichtsarbeit)
3. ↑ Multicore-Myopathie mit externer Opthalmoplegie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
4. ↑ Vorgeburtliche Multicore-Myopathie mit Arthrogrypose. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
5. ↑ Ferreiro et al.: Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies. In: Am J Hum Genet., 2002, 71, S. 739–749. PMID 12192640
6. ↑ Monnier et al.: A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore disease congenital myopathy with ophthalmoplegia. In: Hum Mol Genet, 2003, 12, S. 1171–1178; PMID 12719381

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