mtDNA-Kontrollregion

Nukleinsäure
Karte der mtDNA mit der mtDNA-Kontrollregion (grau und grün)
Allgemeines
NamemtDNA-Kontrollregion
Andere Namen
  • DLP-Region
  • D-Loop und Promotor-Region
Identifikatoren
GenBank

U37731.1

Eigenschaften
Taxon

Eukaryoten

mtDNA-Kontrollregion (synonym DLP-Region von ‚D-Loop und Promotor-Region‘)[1] ist ein nichtcodierender Abschnitt auf der mitochondrialen DNA (mtDNA), der die Replikation und die Transkription der mtDNA kontrolliert.

Eigenschaften

RNA-Sekundärstruktur der Konsensussequenz der mtDNA-Kontrollregion

Die mtDNA-Kontrollregion ist der größte nichtcodierende Bereich der mtDNA.[2] Aufgrund zweier hypervariabler Regionen ist sie auch der Bereich der mtDNA mit der variabelsten DNA-Sequenz.[2] Sie enthält den mitochondrialen Replikationsursprung für einen der beiden DNA-Stränge, den D-Loop und beide Transkriptionsstartpunkte.[2][3] Die Variabilität liegt bei etwa 1,7 %.[4] Dennoch liegt bei der transkribierten RNA ein Selektionsdruck auf dem Erhalt der Sekundärstruktur.[5] Allerdings wurden zwei Deletionen (von 50 Basenpaaren und 154 Bp) ohne Auswirkungen auf die mtDNA-Kopieanzahl beschrieben.[6] Bestimmte Varianten der mtDNA-Kontrollregion sind mit einer vergrößerten Ausdauer assoziiert.[7]

Methoden zur Unterscheidung von DNA-Sequenzen der mtDNA-Kontrollregion sind DNA-Sequenzierung, dHPLC und Microarrays.[8]

Einzelnachweise

  1. ↑ Y. Michikawa, F. Mazzucchelli, N. Bresolin, G. Scarlato, G. Attardi: Aging-dependent large accumulation of point mutations in the human mtDNA control region for replication. In: Science. Band 286, Nummer 5440, Oktober 1999, S. 774–779, PMID 10531063.
  2. ↑ a b c M. Stoneking, D. Hedgecock, R. G. Higuchi, L. Vigilant, H. A. Erlich: Population variation of human mtDNA control region sequences detected by enzymatic amplification and sequence-specific oligonucleotide probes. In: American Journal of Human Genetics. Band 48, Nummer 2, Februar 1991, S. 370–382, PMID 1990843, PMC 1683035 (freier Volltext).
  3. ↑ S. Anderson, A. T. Bankier, B. G. Barrell, M. H. de Bruijn, A. R. Coulson, J. Drouin, I. C. Eperon, D. P. Nierlich, B. A. Roe, F. Sanger, P. H. Schreier, A. J. Smith, R. Staden, I. G. Young: Sequence and organization of the human mitochondrial genome. In: Nature. Band 290, Nummer 5806, April 1981, S. 457–465, PMID 7219534.
  4. ↑ C. F. Aquadro, B. D. Greenberg: Human mitochondrial DNA variation and evolution: analysis of nucleotide sequences from seven individuals. In: Genetics. Band 103, Nummer 2, Februar 1983, S. 287–312, PMID 6299878, PMC 1219980 (freier Volltext).
  5. ↑ F. Pereira, P. Soares, J. Carneiro, L. Pereira, M. B. Richards, D. C. Samuels, A. Amorim: Evidence for variable selective pressures at a large secondary structure of the human mitochondrial DNA control region. In: Molecular biology and evolution. Band 25, Nummer 12, Dezember 2008, S. 2759–2770, doi:10.1093/molbev/msn225, PMID 18845547.
  6. ↑ R. Bi, A. M. Zhang, W. Zhang, Q. P. Kong, B. L. Wu, X. H. Yang, D. Wang, Y. Zou, Y. P. Zhang, Y. G. Yao: The acquisition of an inheritable 50-bp deletion in the human mtDNA control region does not affect the mtDNA copy number in peripheral blood cells. In: Human mutation. Band 31, Nummer 5, Mai 2010, S. 538–543, doi:10.1002/humu.21220, PMID 20151402.
  7. ↑ H. Murakami, A. Ota, H. Simojo, M. Okada, R. Ajisaka, S. Kuno: Polymorphisms in control region of mtDNA relates to individual differences in endurance capacity or trainability. In: The Japanese journal of physiology. Band 52, Nummer 3, Juni 2002, S. 247–256, PMID 12230801.
  8. ↑ T. Melton, C. Holland, M. Holland: Forensic Mitochondrial DNA Analysis: Current Practice and Future Potential. In: Forensic science review. Band 24, Nummer 2, Juli 2012, S. 101–122, PMID 26244267.

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The consensus secondary structure of RNA produced from the mtDNA control region
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Map of the human mitochondrial DNA genome (16569 bp, NCBI sequence accession NC_012920 — Anderson et al. 1981).

The H (heavy, outer circle) and L (light, inner circle) strands are given with their corresponding genes. There are 22 transfer RNA (TRN) genes for the following amino acids: F, V, L1 (codon UUA/G), I, Q, M, W, A, N, C, Y, S1 (UCN), D, K, G, R, H, S2 (AGC/U), L2 (CUN), E, T and P (white boxes). There are 2 ribosomal RNA (RRN) genes: S (small subunit, or 12S) and L (large subunit, or 16S) (blue boxes). There are 13 protein-coding genes: 7 for NADH dehydrogenase subunits (ND, yellow boxes), 3 for cytochrome c oxidase subunits (COX, orange boxes), 2 for ATPase subunits (ATP, red boxes), and one for cytochrome b (CYTB, coral box). Two gene overlaps are indicated (ATP8-ATP6, and ND4L-ND4, black boxes).

The control region (CR) is the longest non-coding sequence (grey box). Its three hyper-variable regions are indicated (HV, green boxes).