Motoneuron-Krankheit Madras

Klassifikation nach ICD-10
G12.2Motoneuron-Krankheit
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Motoneuron-Krankheit Madras, kurz MMND, (englisch Madras motor neuron disease) gehört zu den Motoneuron-Krankheiten und ist charakterisiert durch eine im Jugendalter beginnende Schwäche mit Atrophie der Gliedmaßen zusammen mit verschiedenen Hirnnervenlähmungen sowie einer Schallempfindungsschwerhörigkeit.[1]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden knapp 200 Patienten beschrieben, zum größten Teil aus Südindien. Die Erkrankung tritt sporadisch auf, über eine Vererbung ist noch nichts bekannt.[1] Diese Sonderform stellt etwa 4 % aller Formen der Motoneuron-Krankheiten.[2]

Ursachen

Es werden Veränderungen in der mitochondrialen DNA vermutet.[3]

Klinische Erscheinungen

Die wichtigsten klinischen Symptome sind:[1]

  • Hagere Figur
  • Atrophie der Muskulatur an den distalen Anteilen der Gliedmaßen
  • Beteiligung von Gesichts- und Schluckmuskulatur Hirnnerven VII, IX und XII
  • Pyramidenzeichen
  • Schwerhörigkeit

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden. In der Elektromyographie findet sich eine chronische unvollständige Denervierung.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht möglich. Eine Versorgung mit Hörgeräten gilt als hilfreich.

Heilungsaussicht

Die Krankheit ist langsam progredient, schränkt die Lebenserwartung aber nicht ein.[1]

Literatur

  • A. Nalini, K. Thennarasu, B. K. Yamini, D. Shivashankar, N. Krishna: Madras motor neuron disease (MMND): clinical description and survival pattern of 116 patients from Southern India seen over 36 years (1971–2007). In: Journal of the neurological sciences. Bd. 269, Nr. 1–2, Juni 2008, ISSN 0022-510X, S. 65–73, doi:10.1016/j.jns.2007.12.026, PMID 18261745.
  • A. Nalini, A. Pandraud, K. Mok, H. Houlden: Madras motor neuron disease (MMND) is distinct from the riboflavin transporter genetic defects that cause Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. In: Journal of the neurological sciences. Bd. 334, Nr. 1–2, November 2013, ISSN 1878-5883, S. 119–122, doi:10.1016/j.jns.2013.08.003, PMID 24139842, PMC 4068726 (freier Volltext).
  • E. Meenakshisundaram, K. Jagannathan, B. Ramamurthi: Clinical pattern of motor neuron disease seen in younger age groups in Madras. In: Neurology India. Bd. 18, Dezember 1970, S. Suppl 1, ISSN 0028-3886, S. 109 ff., PMID 5508105.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Motoneuron-Krankheit Madras. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ a b M. Gourie-Devi, T. G. Suresh: Madras pattern of motor neuron disease in South India. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Bd. 51, Nr. 6, Juni 1988, ISSN 0022-3050, S. 773–777, PMID 3404185, PMC 1033146 (freier Volltext).
  3. ↑ M. Gourie-Devi, A. Nalini: Madras motor neuron disease variant, clinical features of seven patients. In: Journal of the neurological sciences. Bd. 209, Nr. 1–2, Mai 2003, ISSN 0022-510X, S. 13–17, PMID 12686396.