Monilethrix

Klassifikation nach ICD-10
Q84.1Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert – Monilethrix
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Monilethrix, (Spindelhaare, von lateinisch monile, „Halsband, Halskette“, und altgriechisch θρίξthrix, „Haar“) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur aufgrund einer Dysplasie des Haarschaftes und klinisch einer Hypotrichose.[1][2]

Synonyme sind: Monilethrichose; Monilethrix-Syndrom; Spindelhaare; Sabouraud-Syndrom; Monilitrichie; lateinisch Aplasia moniliformis; Aplasia pilorum intermittens; Aplasia pilorum moniliformis; Aplasia cilorum miniliformis

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1879 durch W. G. Smith,[3] die erste umfassende Darstellung durch den französischen Dermatologen Raymond Jaques Sabouraud 1892.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen bei der dominant-vererbten, häufigsten Form verschiedene Mutationen im KRT81-, KRT83- oder KRT86-Gen auf Chromosom 12 Genort q13 zugrunde, welche für die Typ-II-Haarkeratine Hb1, Hb3 and Hb6 kodieren.[5][6]

Bei den vereinzelten rezessiv-vererbten Formen liegen Mutationen im DSG4-Gen auf Chromosom 18 an q12 zugrunde, das für Desmoglein 4 kodiert.

Mutationen im gleichen Gen verursachen auch die klinisch ähnliche Lokalisierte autosomal-rezessive Hypotrichose (Hypotrichosis simplex).[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

  • Krankheitsbeginn im Säuglingsalter, Kopfhaar bei Geburt normal
  • in den ersten Monaten brüchige Haare, die nach wenigen Millimetern abbrechen
  • Lokalisation meist Nacken und Hinterkopf
  • Keratosis follicularis (Lichen pilaris)
  • Koilonychie

hinzu können Katarakt, Zahnanomalien, Cutis elastica (schlaffe Haut), Syndaktylien, Epilepsie oder Schizophrenie kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Pseudo-Monilethrix.

Prognose

Bei der lokalisierten Form kann eine Rückbildung eintreten, meist nehmen die Veränderungen im Laufe der Zeit ab. Es kann jedoch zu Verschlechterungen während der Pubertät oder Schwangerschaft kommen.[1]

Literatur

  • D. Carreras: Monilethrix: a review and case report. In: Pediatric dentistry. Bd. 18, Nr. 4, 1996 Jul–Aug, S. 331–333, PMID 8857664 (Review).
  • J. Schweizer: More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players. In: The Journal of investigative dermatology. Bd. 126, Nr. 6, Juni 2006, S. 1216–1219, doi:10.1038/sj.jid.5700266, PMID 16702971.
  • T. Salamon, U. W. Schnyder: Ueber die Monilethrix. In: Archiv fur klinische und experimentelle Dermatologie. Bd. 215, 1962, S. 105–136, PMID 13991022.

Einzelnachweise

  1. a b c d Moniletrix. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. W. G. Smith: A rare nodose condition of the hair. In: British Medical Journal Bd. 2, S. 291–292, 1879
  4. R. Sabouraud: Sur les cheveux maniliformes. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie Bd. 3, S. 781–793, 1892
  5. J. Schweizer: More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players. In: Journal of Investigative Dermatology 2006, Bd. 126, S. 1216–1219. PMID 16702971.
  6. Monilethrix. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Hypotrichosis simplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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