Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Verlust von genetischem Material in Form einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Hauptmerkmale sind Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes und Verhaltensauffälligkeiten.[1]

Synonyme sind: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2010 durch die US-amerikanischen Ärzte Melissa B. Ramocki und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Bislang wurden nur einzelne Beobachtungen beschrieben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf Chromosom 7 Genort q11.23 zugrunde.[3] Diese Gendefekte schließen sich an die Mikrodeletionen an, wie sie beim Williams-Beuren-Syndrom bestehen.[2] Dieses wird gleichfalls durch Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23 verursacht, einer Region, die 26 bis 28 Gene enthält, darunter ELN.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • V. Alesi, S. Loddo, V. Orlando, S. Genovese, S. Di Tommaso, M. T. Liambo, D. Pompili, D. Ferretti, C. Calacci, G. Catino, R. Falasca, M. L. Dentici, A. Novelli, M. C. Digilio, B. Dallapiccola: Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 185, Nummer 1, Januar 2021, S. 242–249, doi:10.1002/ajmg.a.61937, PMID 33098373.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b M. B. Ramocki, M. Bartnik, P. Szafranski, K. E. Kołodziejska, Z. Xia, J. Bravo, G. S. Miller, D. L. Rodriguez, C. A. Williams, P. I. Bader, E. Szczepanik, T. Mazurczak, D. Antczak-Marach, J. G. Coldwell, C. I. Akman, K. McAlmon, M. P. Cohen, J. McGrath, E. Roeder, J. Mueller, S. H. Kang, C. A. Bacino, A. Patel, E. Bocian, C. A. Shaw, S. W. Cheung, T. Mazurczak, P. Stankiewicz: Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems. In: American Journal of Human Genetics. Band 87, Nummer 6, Dezember 2010, S. 857–865, doi:10.1016/j.ajhg.2010.10.019, PMID 21109226, PMC 2997378 (freier Volltext).
  3. ↑ Chromosome 7q11.23 deletion syndrome, distal, 1.2Mb. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Eintrag zu Williams-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)