Metatropische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metatropische Dysplasie, (von altgriechisch μετάmetá, deutsch ‚nach‘, ‚hinter‘ und altgriechisch τροπήtropé, deutsch ‚Wendung‘, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.[1][2]

Synonyme sind: Metatrope Dysplasie; Metatroper Kleinwuchs

Abgrenzung und Benennung des Krankheitsbildes erfolgte im Jahre 1966 durch die Pädiater Pierre Maroteaux, Jürgen Spranger und Hans-Rudolf Wiedemann.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 80 Betroffene berichtet.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr
  • Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, schmalem Thorax, und langem Rumpf als Kleinkind
  • im Verlaufe der Kindheit zunehmende Kyphoskoliose mit Rumpfverkürzung und relativ langen Extremitäten
  • Erwachsenengrösse zwischen 110 und 130 cm
  • Aufgetriebene, überstreckbare Gelenke
  • Gesichtsauffälligkeiten als Neugeborenes mit späterer Normalisierung

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich als charakteristische Veränderungen:[1][2]

Die Diagnose kann bereits im Mutterleibe durch Feinultraschall vermutet werden.[5]

Heilungsaussicht

Die Lebenserwartung gilt als normal (abhängig von eventueller Lungenhypoplasie aufgrund des schmalen Thoraxes).

Literatur

  • S. D. Boden, F. S. Kaplan, M. D. Fallon, R. Ruddy, J. Belik, E. Anday, E. Zackai, J. Ellis: Metatropic dwarfism. Uncoupling of endochondral and perichondral growth. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Bd. 69, Nr. 2, Februar 1987, S. 174–184, PMID 3805078.
  • J. Belik, E. K. Anday, F. Kaplan, E. Zackai: Respiratory complications of metatropic dwarfism. In: Clinical pediatrics. Bd. 24, Nr. 9, September 1985, S. 504–511, doi:10.1177/000992288502400907, PMID 4017401.
  • W. Winkelmann, G. Rompe, K. P. Schulitz, C. Steffens, S. Hübner: Der metatropische Zwergwuchs. In: Zeitschrift fur Orthopadie und ihre Grenzgebiete. Bd. 116, Nr. 5, 1978, S. 691–696, PMID 568854.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d Metatrope Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ P. Maroteaux, J. Spranger, H. R. Wiedemann: Der metatropische Zwergwuchs. In: Archiv für Kinderheilkunde. Bd. 173, Nr. 3, Februar 1966, S. 211–226, PMID 4963592.
  4. ↑ Metatropic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ S. Manouvrier-Hanu, L. Devisme, M. C. Zelasko, P. Bourgeot, C. Vincent-Delorme, A. S. Valat-Rigot, F. Puech, J. P. Farriaux: Prenatal diagnosis of metatropic dwarfism. In: Prenatal diagnosis. Bd. 15, Nr. 8, August 1995, S. 753–756, PMID 7479594.

Weblinks