Metaphysäre Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.5 | Metaphysäre Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.[1]
Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt.[2] (METAPHYSEAL DYSPLASIA)
Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:[3]
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
- Asphyxierende Thoraxdysplasie
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Knorpel-Haar-Hypoplasie
Ferner:
- Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert[4]
- Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1[5][6]
- Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit[7][8]
- Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie[9]
veraltete Bezeichnungen:
- Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3[10][11] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)[12]
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr[13][14]
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila[15]
Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.
Einzelnachweise
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
- ↑ PYLE DISEASE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0
- ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ METAPHYSEAL DYSOSTOSIS, MENTAL RETARDATION, AND CONDUCTIVE DEAFNESS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, ANETODERMA, AND OPTIC ATROPHY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 22. Juli 2024.
- ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, SPAHR TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
