Metachondromatose

Klassifikation nach ICD-10
Q78.4Enchondromatose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen.[1][2]

Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.13 zugrunde, welches für die Synthese der Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor Typ 11 (PTPN11) kodiert.[4]

Mutationen dieses Genes sind auch beteiligt beim LEOPARD-Syndrom, der somatischen Form der Juvenilen myelomonozytären Leukämie und dem Noonan-Syndrom.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2][6]

Eventuell kann auch eine Hypodontie hinzukommen.

Äußerst selten wurde eine maligne Entartung beschrieben[7], andere Quellen widersprechen jedoch.[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus Anamnese, klinischen und radiologischen Befunden. Im Röntgenbild Osteochondrome an den Metaphysen der kurzen Röhrenknochen gemeinsam mit Enchondromen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie

Eine operative Behandlung kommt lediglich bei ausgeprägter Fehlstellung infrage.[1]

Literatur

  • N. Mansor, T. Saisu, J. Kakizaki, Y. Oikawa, M. Kamegaya: Arthroscopic resection of femoral neck osteochondroma: Report of a pediatric case of metachondromatosis. In: Journal of orthopaedic science : official journal of the Japanese Orthopaedic Association. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2019, doi:10.1016/j.jos.2019.08.008, PMID 31522903.
  • Z. Wang, Y. Zou, Y. Chen, Y. Chen: Multiple unexpected lesions of metachondromatosis detected by technetium-99m methylene diphosphonate SPECT/CT: A case report. In: Medicine. Band 97, Nummer 17, April 2018, S. e0512, doi:10.1097/MD.0000000000010512, PMID 29703018, PMC 5944487 (freier Volltext).
  • K. Jamshidi, T. Shooshtarizadeh, M. Bahrabadi: Chondrosarcoma in Metachondromatosis: A Rare Case Report. In: Acta medica Iranica. Band 55, Nummer 12, Dezember 2017, S. 793–799, PMID 29373887.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f g Metachondromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ P. Maroteaux: La metachondromatose. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde Bd. 109, S. 246–261, 1971. PMID 5313319
  4. ↑ Metachondromatosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ PTPN11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X. Kapitel 4.6.8.2
  7. ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, Bd. I., S. 325, ISBN 3-13-128101-4

Weblinks