Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer oder Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dysproportioniertem Kleinwuchs und Verkürzung von Ulna und Fibula.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 1967 unter der Bezeichnung Ulno-fibulare Dysplasie durch den deutschen Radiologen Kurt Reinhardt (1920-) und den Humangenetiker Rudolf A. Pfeiffer (1931-).[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Mädchen sollen häufiger als Jungen betroffen sein.[4] Anscheinend besteht eine Assoziation mit mesomeler Dysplasie Typ Langer und mit Dyschondrosteose Léri Weill.[1]

Ursache

Die Ätiologie ist nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien dieser zu den Mesomelen Dysplasien gehörenden Skelettdysplasie sind:[2][1]

  • Verkürzung von Ulna und Fibula
  • mäßig ausgeprägter mesomeler Kleinwuchs, Erwachsenengrösse 150 – 169 cm
  • Verkürzung des Unterarmes mit Ulnarabweichung der Hand und eingeschränkter Supination und Pronation[4]
  • Verkürzung des Unterschenkels mit Verkümmung der Fibula nach außen

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich:[2]

  • distale Ulnarverkürzung, Luxation des Radiusköpfchens
  • mäßige Verkürzung und Verplumpung der Tibia
  • proximale Hypoplasie der Fibula

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind die Mesomele Dysplasie Typ Langer und die Mesomele Dysplasie Typ Nievergelt, bei welcher die Tiba stärker betroffen ist und zusätzlich Synostosen vorliegen.[2]

Literatur

  • M. Bhatia, B. Joseph: A variant of Reinhardt-Pfeiffer mesomelic skeletal dysplasia. In: Pediatric radiology. Bd. 30, Nr. 3, März 2000, ISSN 0301-0449, S. 184–185, doi:10.1007/s002470050042, PMID 10755759.
  • A. Toutain, D. Sirinelli, C. Paillet, C. Bonnard, G. Body, P. Maroteaux, C. Moraine: Dysplasie mésomélique de Reinhardt-Pfeiffer ou dyschondrostéose ? La distinction est-elle fondée ? A propos d'une observation familiale avec variabilité d'expression. In: Annales de pédiatrie. Bd. 38, Nr. 1, Januar 1991, ISSN 0066-2097, S. 37–45, PMID 2006832.

Einzelnachweise

  1. a b c Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. K. Reinhardt, R. A. Pfeiffer: Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikrosomelie ähnlich dem Nievergelt Syndrom. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin, 1967, Bd. 107, S. 379–391
  4. a b c Who named it

Weblinks