Mesomele Dysplasie

Eine Mesomele Dysplasie ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen. Sie zählt zu den Skelettdysplasien mit dem gemeinsamen Hauptmerkmal einer symmetrischen Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und sich daraus ergebendem Kleinwuchs.

Zu dieser Gruppe gehören folgende Erkrankungen:

• Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra, autosomal-dominant^[1][2][3]
• Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan mit dreiwinkligem Schienbein und fehlendem Wadenbein^[4][5]
• Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer (Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer)^[6][7]
• Mesomele Dysplasie Typ Langer (Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer, Langer-Syndrom), autosomal-rezessiv^[8][9][10]
• Mesomele Dysplasie Typ Nievergelt (Mesomeler Kleinwuchs Typ Nievergelt, Nievergelt-Syndrom), autosomal-dominant^[11][12]
• Mesomele Dysplasie der oberen Extremität (Mesomelia-Synostosen-Syndrom (Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom))^[13][14]
• Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen (Verloes-David-Syndrom), autosomal-dominant^[15][16]
• Mesomeler Kleinwuchs mit Gaumenspalte und Kamptodaktylie (Reardon-Hall-Slaney-Syndrom), autosomal-rezessiv^[17][18]
• Robinow-Syndrom (Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom)^[19]

Einzelnachweise

1. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ MESOMELIC DYSPLASIA, KANTAPUTRA TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. ↑ CHROMOSOME 2q31.1 DUPLICATION SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. ↑ MESOMELIC DYSPLASIA, SAVARIRAYAN TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. ↑ ULNA AND FIBULA, HYPOPLASIA OF. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
9. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. ↑ LANGER MESOMELIC DYSPLASIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. ↑ NIEVERGELT SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
13. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. ↑ ULNAR HYPOPLASIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
15. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. ↑ MESOMELIA-SYNOSTOSES SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
17. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
18. ↑ MESOMELIC LIMB SHORTENING AND BOWING. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
19. ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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