Melnick-Needles-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des Oto-palato-digitales Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.[1][2]
Synonyme sind: Osteodysplastie; Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den US-amerikanischen Radiologen John Charles Melnick (* 1928)[3] und den Kinderarzt Carl F. Needles (* 1935).[4][5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Männliche Foeten sterben bereits intrauterin mit Zeichen einer Embryopathie (Exophthalmus, Omphalozele, Malrotation, Skelettauffälligkeiten).[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Schädel & Gesichtsveränderungen wie prominente, behaarte Stirn, betonter supraorbitaler Wulst, Exophthalmus, Hypertelorismus, Mikrogenie, Zahnfehlstellungen
- oft auffälliges Gangbild, Fussfehlstellung
- gehäuft wiederholte Luftwegsinfekte, Gedeihstörung
Diagnose
Im Röntgenbild zu findende Merkmale:[1]
- Verzögerter Schluss der Fontanellen, große hintere Schädelgrube
- frontale Hyperostose, fehlende Stirnhöhlen, Mikrognathie, Sklerosierung der Schädelbasis
- Zeichen einer Skelettdysplasie mit kortikalen Unregelmäßigkeiten, Verbiegungen der langen Röhrenknochen und bandförmige Rippen
- Coxa valga, Beckendysplasie
- Skoliose, dysplastische Wirbelkörper
Behandlung
Die Therapie ist symptomatisch. Gelegentlich kann eine operative Korrektur der Skoliose[7] oder der Kieferfehlstellung erforderlich werden.[8]
Heilungsaussicht
Die Prognose hängt von den Infektionen und deren Komplikationen ab.[2]
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Melnick-Needles-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it Melnick
- ↑ Who named it Needles
- ↑ J. C. Melnick, C. F. Needles: An undiagnosed bone dysplasia. A 2 family study of 4 generations and 3 generations. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 97, Nr. 1, Mai 1966, S. 39–48, PMID 5938049.
- ↑ Melnick-Needles syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. G. Lykissas, A. H. Crawford, H. L. Shufflebarger, S. Gaines, V. Permal: Correction of spine deformity in patients with Melnick-needles syndrome: report of 2 cases and literature review. In: Journal of pediatric orthopedics. Bd. 33, Nr. 2, März 2013, S. 170–174, doi:10.1097/BPO.0b013e3182776edb, PMID 23389572 (Review).
- ↑ S. Jung, K. Wermker, U. Joos, J. Kleinheinz: Orthognathic surgery in Melnick-Needles-Syndrome. Case report and review of the literature. In: International journal of oral and maxillofacial surgery. Bd. 41, Nr. 3, März 2012, S. 309–312, doi:10.1016/j.ijom.2011.08.007, PMID 22014680 (Review).
