McKusick-Kaufman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen).[1][2]

Synonyme sind: Hydrometrokolpos-Syndrom; Kaufman-McKusick-Syndrom; englisch Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome; HMCS

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch Victor Almon McKusick[3] und einer genaueren Analyse durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert L. Kaufman.[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit unter den Amischen liegt bei etwa 1 % der Geburten, ansonsten ist die Häufigkeit nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MKKS-Gen im Chromosom 20 Genort p12.1 zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Da das klinische Bild sich mit dem Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom im Kindesalter überschneidet, sollte eine spätere Überprüfung der Diagnose insbesondere auf eine Retinopathia pigmentosa erfolgen.[2]

Eine pränatale Diagnose mittels Feinultraschall ist möglich.[7]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom und das Ellis-van-Creveld-Syndrom.

Literatur

  • B. Franke, D. Missbach, K. H. Römer: [McKusick-Kaufman syndrome as a cause of acute abdomen in the neonatal period]. In: Zentralblatt für Chirurgie. Bd. 113, Nr. 4, 1988, S. 254–258, PMID 3364056.
  • A. H. Al-Salem, S. H. Abdel-Aziz: Mckusick-kaufman syndrome: diagnosis and management. In: Journal of neonatal surgery. Bd. 3, Nr. 1, 2014 Jan-Mar, S. 13, PMID 26023484, PMC 4420436 (freier Volltext).
  • I. Ullah, S. Rauf, S. Ali, K. S. Khan, T. Zahid, J. Malik, R. U. Afridi, M. S. Asghar: A case of McKusick-Kaufman syndrome with perinatal diagnosis: Case report and literature review. In: Annals of medicine and surgery. Band 79, Juli 2022, S. 103926, doi:10.1016/j.amsu.2022.103926, PMID 35860126, PMC 9289321 (freier Volltext).
  • E. T. Lueth, K. E. Wood: McKusick Kaufman syndrome, complications arising at puberty. In: Journal of pediatric and adolescent gynecology. Bd. 27, Nr. 6, Dezember 2014, S. e125–e126, doi:10.1016/j.jpag.2013.10.002, PMID 24656697.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c Orphanet McKusick-Kaufman syndrome
  3. ↑ V. A. McKusick, R. L. Bauer, C. E. Koop, R. B. Scott: Hydrometrocolpos as a simply inherited malformation. In: JAMA. Bd. 189, September 1964, S. 813–816, PMID 14172277.
  4. ↑ R. L. Kaufman, A. F. Hartmann, W. H. McAlister: Family studies in congenital heart disease, II: A syndrome of hydrometrocolpos, postaxial polydactyly and congenital heart disease. In: Birth Defects Original Article Series. Bd. VIII, Nr. 5 1972, S. 85–87
  5. ↑ Who named it McKusick-Kaufman syndrome
  6. ↑ McKusick-Kaufman syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ H. F. Tsai, M. H. Wu, Y. C. Cheng, C. H. Chang, F. M. Chang: Prenatal ultrasonography and postnatal follow-up of a case of McKusick-Kaufman syndrome. In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Bd. 53, Nr. 2, Juni 2014, S. 241–244, doi:10.1016/j.tjog.2012.07.042, PMID 25017277.

Weblinks