Marshall-Smith-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen.[1]
Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome
Weitere, wohl unrichtige Gleichsetzungen sind Greig-Zephalopolysyndaktylie[2] und Greig-Syndrom I[3], vergleiche Greig-Syndrom mit anderer genetischer Grundlage.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard E. Marshall (* 30. Juli 1933) und David Weyhe Smith.[4][5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Neumutationen im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort 13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie kodiert.[6]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Malan-Syndrom.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Großwuchs
- bei Geburt akzeleriertes Knochenalter
- Gesichtsanomalien wie prominente Stirn, vorstehende Augen, blaue Skleren, Mikrogenie und nach vorne gerichtete Nasenlöcher
- Fütterprobleme
- Gedeihstörung
- häufige Atemwegsinfektionen
Viele Betroffene versterben bereits im Kleinkindesalter wegen Ateminsuffizienz.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und Veränderungen im Röntgenbild (akzeleriertes Knochenalter, kurze, konisch geformte Finger- und Zehenknochen).[1]
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Weaver-Syndrom, Malan-Syndrom und Sotos-Syndrom mit vergleichbaren Skelettbefunden.[1][7]
Therapie und Verlauf
Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen mit Bekämpfung von Mangelernährung und Atemwegsinfektionen, welche die Prognose bestimmen.[1]
Literatur
- E. Gómez-Santos, J. M. Lloreda-García, J. R. Fernández-Fructuoso, C. Martínez-Ferrández, J. L. Leante-Castellanos, C. Fuentes-Gutiérrez: Neonatal Marshall-Smith syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 23, Nr. 2, April 2014, S. 42–44, doi:10.1097/MCD.0000000000000031, PMID 24556605.
- T. E. Herman, M. J. Siegel: Marshall-Smith syndrome. In: Journal of Perinatology: official journal of the California Perinatal Association. Bd. 35, Nr. 4, April 2015, S. 307–309, doi:10.1038/jp.2014.224, PMID 25813678.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f Marshall-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Who named it Greig's Syndrome I
- ↑ R. E. Marshall, C. B. Graham, C. R. Scott, D. W. Smith: Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 78, Nr. 1, Januar 1971, S. 95–101, PMID 4321601.
- ↑ Who named it Marshall-Smith-syndrome
- ↑ Marshall-Smith syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire: Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 87, Nr. 2, August 2010, S. 189–198, doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863, PMC 2917711 (freier Volltext).
