Makrothrombozytopenie

Klassifikation nach ICD-10
D69.4Sonstige primäre Thrombozytopenie
D69.1Qualitative Thrombozytendefekte
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Makrothrombozytopenie ist eine angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten. Es handelt sich um eine Krankheitsgruppe mit der Gemeinsamkeit von verminderter Anzahl und gleichzeitig übernormaler Größe der Blutplättchen und dadurch verursachter Blutungsneigung.[1]

Synonyme sind kongenitale Makrothrombozytopenie; CMTC; hereditäre Makrothrombozytopenie; hereditäres Giant-Platelet-Syndrom.

Einteilung

Die Krankheitsgruppe umfasst:

Bei Tieren

Die Krankheit kommt auch bei Hunden aufgrund einer Mutation im TUBB1-Gen vor.[13]

Einzelnachweise

  1. Giant-Platelet-Syndrom, hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Epstein-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Fechtner-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Sebastian-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Thrombozytopenie May-Hegglin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Bernard-Soulier-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Makrothrombozytopenie, mediterrane. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Feragen (Memento des Originals vom 15. Februar 2017 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.feragen.at

Weblinks