Makrothrombozytopenie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D69.4 | Sonstige primäre Thrombozytopenie |
| D69.1 | Qualitative Thrombozytendefekte |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Makrothrombozytopenie ist eine angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten. Es handelt sich um eine Krankheitsgruppe mit der Gemeinsamkeit von verminderter Anzahl und gleichzeitig übernormaler Größe der Blutplättchen und dadurch verursachter Blutungsneigung.[1]
Synonyme sind kongenitale Makrothrombozytopenie; CMTC; hereditäre Makrothrombozytopenie; hereditäres Giant-Platelet-Syndrom.
Einteilung
Die Krankheitsgruppe umfasst:
- MYH9-assoziierte Krankheiten[2]
- Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; MYH9-RD; MYH9-bedingte Störungen; MYH9-bedingte Sydrome; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation[3]
- Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie[4]
- Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen[5]
- May-Hegglin-Anomalie, Abkürzung MHA, Synonym: May-Hegglin-Syndrom[6]
- Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie[7]
- Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[8]
- Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz[9]
- Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie[10]
- Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie[11]
- Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie[12]
Bei Tieren
Die Krankheit kommt auch bei Hunden aufgrund einer Mutation im TUBB1-Gen vor.[13]
Einzelnachweise
- ↑ Giant-Platelet-Syndrom, hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Epstein-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Fechtner-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Sebastian-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Thrombozytopenie May-Hegglin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Bernard-Soulier-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Makrothrombozytopenie, mediterrane. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Feragen (Memento des Originals vom 15. Februar 2017 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.
