MEAK
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G40.3 | Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
MEAK, Akronym für Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanal-Defekt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: EPM7; Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt; Myoklonusepilepsie, progressive, durch KV3.1-Mangel; PME Typ 7
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch die finnischen Ärzte Mikko Muona, Samuel F. Berkovic, Anna-Elina Lehesjoki und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KCNC1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.1 zugrunde, welches für einen Kaliumkanal kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kindesalter
- zunehmende Myoklonien bis zur erheblichen Bewegungseinschränkung
- Tonisch-klonischer Krampfanfall
- (seltener) Ataxie
Hinzu können Lernschwierigkeiten kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der progressiven Myoklonusepilepsie.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Muona, S. F. Berkovic, L. M. Dibbens, K. L. Oliver, S. Maljevic, M. A. Bayly, T. Joensuu, L. Canafoglia, S. Franceschetti, R. Michelucci, S. Markkinen, S. E. Heron, M. S. Hildebrand, E. Andermann, F. Andermann, A. Gambardella, P. Tinuper, L. Licchetta, I. E. Scheffer, C. Criscuolo, A. Filla, E. Ferlazzo, J. Ahmad, A. Ahmad, B. Baykan, E. Said, M. Topcu, P. Riguzzi, M. D. King, C. Ozkara, D. M. Andrade, B. A. Engelsen, A. Crespel, M. Lindenau, E. Lohmann, V. Saletti, J. Massano, M. Privitera, A. J. Espay, B. Kauffmann, M. Duchowny, R. S. Møller, R. Straussberg, Z. Afawi, B. Ben-Zeev, K. E. Samocha, M. J. Daly, S. Petrou, H. Lerche, A. Palotie, A. E. Lehesjoki: A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy. In: Nature genetics. Band 47, Nummer 1, Januar 2015, S. 39–46, doi:10.1038/ng.3144, PMID 25401298, PMC 4281260 (freier Volltext).
- ↑ Epilepsy, progressive myoclonic 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
