Laurin-Sandrow-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Laurin-Sandrow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborene Fehlbildungssyndrom mit symmetrischer Polysyndaktylie der Hände, Füße zusammen mit Nasenanomalien, oft mit noch weiteren Skelettfehlbildungen.[1]

Synonyme sind: Füße und Hände, spiegelbildliche – Nasenanomalien; englisch Mirror Hands And Feet With Nasal Defects; Tetramelic Mirror-Image Polydactyly; Tmip; Mirror-Image Polydactyly; Mip; Fibula And Ulna, Duplication Of, With Absence Of Tibia And Radius

Die 1994 vom spanischen Arzt M. L. Martínez-Frías und Mitarbeitern vorgeschlagene[2] Namensbezeichnung bezieht sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 1964 durch die kanadische Orthopädin Carroll A. Laurin und Mitarbeiter[3] sowie aus dem Jahre 1970 durch Richard E. Sandrow und Mitarbeiter.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Oft kommt eine Doppelung der Ulna und/oder der Fibula, mitunter auch ein Fehlen der Tibia hinzu.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Therapie

Zu einer eventuellen Behandlung der einzelnen Fehlbildungen siehe jeweils dort.

Literatur

Einzelnachweise

  1. a b c Laurin-Sandrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. M. L. Martínez-Frías, M. Alcaraz, P. Espejo, M. A. Gómez, R. García de León, L. González Moro: Laurin-Sandrow syndrome (mirror hands and feet and nasal defects): description of a new case. In: Journal of Medical Genetics. Band 31, Nummer 5, Mai 1994, S. 410–412, doi:10.1136/jmg.31.5.410, PMID 8064822, PMC 1049876 (freier Volltext) (Review).
  3. C. A. Laurin, J. C. Favreau, P. Labelle: Bilateral absence of the radius and tibia with bilateral reduplication of the ulna and fibula: a case report. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 46, Januar 1964, S. 137–142, PMID 14104303.
  4. R. E. Sandrow, P. D. Sullivan, H. H. Steel: Hereditary ulnar and fibular dimelia with peculiar facies. A case report. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 52, Nummer 2, März 1970, S. 367–370, PMID 4314818.
  5. Laurin-Sandrow syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Syndaktylie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks