Larsen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
Q65.2Angeborene Luxation des Hüftgelenkes, nicht näher bezeichnet
Q68.2Angeborene Deformität des Knies
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (* 1914) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.[1][2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben[3], auf der Insel Réunion beträgt die Prävalenz bei Geburt 1 zu 1.500.[4]

Einteilung und Ursache

Je nach Erbgang können unterschieden werden:

Hand eines Patienten mit Larsen-Syndrom.
Fuß eines Patienten mit Verkürzung und Gelenkfehlstellung

Klinik

Diagnostische Kennzeichen sind:

Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.[9]

Differentialdiagnose

Klinisch anzugrenzen ist:

Differential-diagnostisch sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen:

Diagnostik

Bereits pränatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar.[11]

Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen eine Röntgenaufnahme erforderlich.

Behandlung

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen. Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.[9]

Siehe auch

Einzelnachweise

  1. ↑ N. Mitra, N. Kannan, V. S. Kumar, G. Kavita: Larsen Syndrome: A Case Report. In: Journal Of Nepal Paediatric Society. 32.1 (2012), S. 85–87.
  2. ↑ a b G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.); B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ M. Vujic, K. Hallstensson, J. Wahlström, A. Lundberg, C. Langmaack, T. Martinson: Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus. In: American Journal of Human Genetics. Band 57, Nummer 5, November 1995, S. 1104–1113, ISSN 0002-9297. PMID 7485161. PMC 1801374 (freier Volltext).
  4. ↑ a b Eintrag zu Larsen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Larsen syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Eintrag zu CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ a b F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 662.
  9. ↑ a b E. A. Kiel, J. L. Frias, B. E. Victorica: Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome. In: Pediatrics. Band 71, Nummer 6, Juni 1983, S. 942–946, ISSN 0031-4005. PMID 6856406.
  10. ↑ J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6, S. 241.
  11. ↑ T. Tongsong, C. Wanapirak, S. Pongsatha, J. Sudasana: Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 6, Juni 2000, S. 419–421, ISSN 0278-4297. PMID 10841065.

Auf dieser Seite verwendete Medien

Hands of a person with Larsen syndrome.jpg
Autor/Urheber: James Heilman, MD, Lizenz: CC BY-SA 3.0
Hands of a person with Larsen syndrome. Note the joint abnormalities of the left hand.
Feet of a person with Larsen syndrome.jpg
Autor/Urheber: James Heilman, MD, Lizenz: CC BY-SA 3.0
Feet of a person with Larsen syndrome. Note the small size and joint abnormalities.