Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.[1]

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale sind:[1]

Hinzu kommen Fehlbildungen des Herzens, des Urogenitalsystemes und Darmes, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, der Epiglottis, Luft- und Speiseröhre.

Klassifizierung

Die internationale Klassifizierung wie in Orphanet hinterlegt umfasst:

Basierend auf morphologisch-radiologischen Kriterien ist folgende erweiterte Unterteilung möglich:[1]

Differentialdiagnose

  • Ausgeprägteste Rippen- und Extremitätenverkürzung und Beckenveränderung beim Saldino-Noonan-Syndrom
  • Normales Becken beim Majewski-Syndrom
  • Lippen- und Gaumenspalten nur beim Majewski-Syndrom
  • Analatresie nur beim Saldino-Noonan-Syndrom

Ferner finden sich Ähnlichkeiten mit dem Ellis-van-Creveld-Syndrom.[3]

Therapie

Bei geeigneten Patienten ist eventuell ein operativer Eingriff mit dem VEPTR-Verfahren möglich.

Literatur

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  • J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd. 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).

Einzelnachweise

  1. a b c B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996 Bd. 1, S. 316, ISBN 3-540-60224-0.

Weblinks