Kaveggia-Syndrom

Das Kaveggia-Syndrom oder Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht sicher eigenständige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwerster geistiger Behinderung, Spastik und Athetose, Minderwuchs und Gesichtsdysmorphie.[1][2]

Synonyme sind: BD-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch den Neuropädiater Gerhard Neuhäuser, die US-amerikanische Pädiaterin Elisabeth G. Kaveggia und den Pädiater und Humangenetiker John Marius Opitz.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Syndrom (Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom) oder dem FG-Syndrom (Opitz-Kaveggia-Syndrom).

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

hinzu kann ein Kolobom kommen.

Einzelnachweise

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. G. Neuhäuser, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes of man XXXVIII: The BD syndrome. A "new" multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with athetoid cerebral palsy. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 120, Nr. 3, September 1975, S. 191–198, PMID 1179793.

Weblinks