Kaveggia-Syndrom
Das Kaveggia-Syndrom oder Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht sicher eigenständige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwerster geistiger Behinderung, Spastik und Athetose, Minderwuchs und Gesichtsdysmorphie.[1][2]
Synonyme sind: BD-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch den Neuropädiater Gerhard Neuhäuser, die US-amerikanische Pädiaterin Elisabeth G. Kaveggia und den Pädiater und Humangenetiker John Marius Opitz.[3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Syndrom (Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom) oder dem FG-Syndrom (Opitz-Kaveggia-Syndrom).
Verbreitung und Ursache
Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Mikro-, Brachyzephalie
- Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Hypoplasie des Mittelgesichtes, prominente Stirn, Progenie
- Diastema mediale, Nasenrückenfistel, unvollständige Spaltbildung des Unterkiefers als abortive Form einer medianen Gesichtsspalte
- Ohrmuschelfehlbildung, evtl. mit Anhängseln
- ausgeprägter Kleinwuchs
- spastische Bewegungsstörung, Muskelhypotonie und Athetose
- schwerste geistige Behinderung, evtl. Krampfanfälle
- breite Daumen und Fingerendglieder
- akzessorische Mamillen
- abnorme Dermatoglyphen (Fingerabdrücke)
hinzu kann ein Kolobom kommen.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ G. Neuhäuser, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes of man XXXVIII: The BD syndrome. A "new" multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with athetoid cerebral palsy. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 120, Nr. 3, September 1975, S. 191–198, PMID 1179793.
