Juberg-Hayward-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.[1][2]

Synonyme sind: Lippenkiefergaumenspalte – Daumenanomalien – Mikrozephalie; Oro-kranio-digitales Syndrom; orokraniodigitales Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1969 durch den amerikanischen Kinderarzt Richard Juberg und den Kieferchirurgen James R. Hayward.[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal – rezessiv, autosomal-dominante Vererbung ist jedoch auch denkbar.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ESCO2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.1 zugrunde.[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Roberts-Syndrom.[5]

Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:[1][2]

Diagnose

Über eine vorgeburtliche Diagnose wurde berichtet.[6]

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:[1]

Literatur

  • H. M. Kingston, I. A. Hughes, P. S. Harper: Orocraniodigital (Juberg-Hayward) syndrome with growth hormone deficiency. In: Archives of disease in childhood. Bd. 57, Nr. 10, Oktober 1982, S. 790–792, ISSN 1468-2044. PMID 7138070. PMC 1627920 (freier Volltext).
  • M. Silengo, L. Tornetta: Juberg-Hayward syndrome: report of a case with cleft palate, distally placed thumbs and vertebral anomalies. In: Clinical dysmorphology. Bd. 9, Nr. 2, April 2000, S. 127–129, ISSN 0962-8827. PMID 10826626.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d Juberg-Hayward-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ R. C. Juberg, J. R. Hayward: A new familial syndrome of oral, cranial, and digital anomalies. In: The Journal of pediatrics. Bd. 74, Nr. 5, Mai 1969, S. 755–762, ISSN 0022-3476. PMID 5778829.
  4. ↑ P. N. Kantaputra, P. Dejkhamron, W. Intachai, C. Ngamphiw, K. Kawasaki, A. Ohazama, S. Krisanaprakornkit, B. Olsen, S. Tongsima, J. R. Ketudat Cairns: Juberg-Hayward syndrome is a cohesinopathy, caused by mutation in ESCO2. In: European journal of orthodontics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] April 2020, doi:10.1093/ejo/cjaa023, PMID 32255174.
  5. ↑ P. N. Kantaputra, P. Dejkhamron, S. Tongsima, C. Ngamphiw, W. Intachai, L. Ngiwsara, P. Sawangareetrakul, J. Svasti, B. Olsen, J. R. Cairns, K. Bumroongkit: Juberg-Hayward syndrome and Roberts syndrome are allelic, caused by mutations in ESCO2. In: Archives of oral biology. Band 119, November 2020, S. 104918, doi:10.1016/j.archoralbio.2020.104918, PMID 32977150.
  6. ↑ S. Couvreur-Lionnais, T. Rousseau, N. Laurent, C. Thauvin-Robinet, E. Senet-Lacombe, A. L. Delezoïde, F. Mugneret, C. Durand, L. Faivre, P. Sagot (2005): Prenatal diagnosis of Juberg-Hayward syndrome. In: Prenatal Diagnosis. 25: S. 172–175. doi:10.1002/pd.943. PMID 15712337.

Weblinks