IGSF1-Mangelsyndrom

Klassifikation nach ICD-10
E03.1Angeborene Hypothyreose ohne Struma
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das IGSF1-Mangelsyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zentralen angeborenen Hypothyreose und Makroorchidie.[1]

Synonyme sind: X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie; englisch IGSF1 deficiency syndrome; X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism; central hypothyroidism/testicular enlargement (CHTE)

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 2012 in einer Multicenterstudie unter Federführung des niederländischen Humangenetikers Yu. Sun und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 100.000 angegeben[3], die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IGSF1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q26.1 zugrunde, welches für ein Glykoprotein der Immunglobulin-Superfamilie (Immunoglobulin superfamily member-1) kodiert.[4] Dieses Glykoprotein wird von der Hypophyse und den Hoden hergestellt.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[3]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der angeborenen Hypothyreose.

Literatur

  • S. D. Joustra, C. A. Heinen u. a.: IGSF1 Deficiency: Lessons From an Extensive Case Series and Recommendations for Clinical Management. In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Bd. 101, 2016, S. 1627, doi:10.1210/jc.2015-3880.
  • S. D. Joustra, N. Schoenmakers u. a.: The IGSF1 Deficiency Syndrome: Characteristics of Male and Female Patients. In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Bd. 98, 2013, S. 4942, doi:10.1210/jc.2013-2743.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Y. Sun, B. Bak, N. Schoenmakers, A. S. van Trotsenburg, W. Oostdijk, P. Voshol, E. Cambridge, J. K. White, P. le Tissier, S. N. Gharavy, J. P. Martinez-Barbera, W. H. Stokvis-Brantsma, T. Vulsma, M. J. Kempers, L. Persani, I. Campi, M. Bonomi, P. Beck-Peccoz, H. Zhu, T. M. Davis, A. C. Hokken-Koelega, D. G. Del Blanco, J. J. Rangasami, C. A. Ruivenkamp, J. F. Laros, M. Kriek, S. G. Kant, C. A. Bosch, N. R. Biermasz, N. M. Appelman-Dijkstra, E. P. Corssmit, G. C. Hovens, A. M. Pereira, J. T. den Dunnen, M. G. Wade, M. H. Breuning, R. C. Hennekam, K. Chatterjee, M. T. Dattani, J. M. Wit, D. J. Bernard: Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement. In: Nature genetics. Band 44, Nummer 12, Dezember 2012, S. 1375–1381, doi:10.1038/ng.2453, PMID 23143598, PMC 3511587 (freier Volltext).
  3. ↑ a b c Sjoerd D. Joustra, A. S. Paul van Trotsenburg, Yu Sun, Monique Losekoot, Daniel J. Bernard, Nienke R. Biermasz, Wilma Oostdijk, Jan M. Wit: IGSF1 deficiency syndrome. In: Rare Diseases. Bd. 1, 2014, S. e24883, doi:10.4161/rdis.24883.
  4. ↑ Hypothyroidism, central, and testicular enlargement. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)