Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5Hereditäre Hornhautdystrophien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut des Auges beidseits beschränkt sind.[1]

Hornhautdystrophie, Gelatinöse tropfenförmige Form

Die Erstbeschreibung einer Hornhautdystrophie stammt aus dem Jahre 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit einzelner Formen ist unterschiedlich, insgesamt jedoch selten.[1]

Im Rahmen von Syndromen

Bei folgenden Syndromen ist die Hornhautdystrophie ein wesentliches Krankheitsmerkmal:[3]

Ursache

Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.

Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3).

Einteilung

Klinisch kann eine Einteilung nach Lokalisation erfolgen:[4]

  • anteriore Form[5]
  • stromale Form[6]
  • posteriore Form[7]

Hinzu kommt die Autosomal-dominante Keratitis.[8]

Klassifikation

Im Jahre 2015 wurde die „IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 2“ veröffentlicht mit nachstehender Einteilung in vier Gruppen:[9]

  • Epitheliale und subepitheliale Dystrophien
    • Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD)
    • Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED)
    • Subepitheliale muzinöse HD (SMCD)
    • Meesmann-HD (MECD), (Meesmann-Wilke-Syndrom)
    • Lisch epitheliale HD (LECD)
    • Gelatinöse tropfenförmige HD (GDLD)
  • Dystrophien der Bowman-Lamelle
    • Reis-Bücklers-HD (RBCD), (Granuläre Hornhautdystrophie Typ III)
    • Thiel-Behnke HD (TBCD)
    • Gittrige HDen (LCD;) – Typ 1 Varianten (III, IIIA, I/IIIA, IV)
    • Granuläre HD Typ 1 (GCD1), (Groenouw I; klassische Form)
    • Granuläre HD Typ 2 (GCD2), (Avellino-Dystrophie)
  • Dystrophien des Stromas
    • Makuläre HD (MCD), (Groenouw II; Fehr-Syndrom)
    • Schnyder-HD (SCD)
    • Kongenitale stromale HD (CSCD)
    • Fleckchen HD (FCD)
    • Posteriore amorphe HD (PACD)
    • Zentral-wolkenförmige HD-François (CCDF)
    • Prä-Descemet-HD (PDCD);
  • Endotheliale Dystrophien

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind Hornhauttrübung in unterschiedlicher Form und Ausprägung mit entsprechender Beeinträchtigung der Sehschärfe.[1]

Diagnose

Insbesondere bei beidseitigen Hornhauttrübungen sollte immer an Hornhautdystrophien gedacht werden. Die Diagnose stützt sich auf das Alter bei Erkrankungsbeginn und das Aussehen bei der Hornhaut bei der Spaltlampenuntersuchung.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind angeborene systemische Stoffwechselerkrankungen mit Hornhautbefall:[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen. (Noduli corneae) In: Archiv für Augenheilkunde. 1890, Bd. 21, S. 281–289.
  3. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. ↑ W. Lisch, B. Seitz: Neue internationale Klassifikation der Hornhautdystrophien. In: Der Ophthalmologe. Bd. 108, 2011, S. 883, doi:10.1007/s00347-011-2388-8
  5. ↑ Hornhautdystrophie, superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Hornhautdystrophie, stromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Hornhautdystrophie, posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ Keratitis, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 228, 2011, S. S1, doi:10.1055/s-0029-1245895.

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Gelatinous drop-like corneal dystrophy 1.JPEG
Autor/Urheber: Klintworth GK., Lizenz: CC BY 2.0
Gelatinous drop-like corneal dystrophy. A completely opaque cornea with multiple drop-like nodular opacities. Some blood vessels are present in the opaque cornea. Klintworth Orphanet Journal of Rare Diseases 2009 4:7 doi:10.1186/1750-1172-4-7