Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom oder Holzgreve-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Kombination von Potter-Sequenz, Herzfehler, Gaumenspalte.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1984 durch W. Holzgreve, H. Wagner, H. Rehder.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden erst wenige Fälle beschrieben.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Beidseitige Nierenagenesie
- Gaumenspalte
- Herzfehler
- Skelettauffälligkeiten wie Hexadaktylie, metakarpale Spalten
Zusätzlich können vorhanden sein:[3]
- Wachstumsverzögerung
- Ohrmuschelauffälligkeiten
- Abgeflachter Nasenrücken
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch ist unter anderem an das Pallister-Hall-Syndrom zu denken. Außerdem abzugrenzen ist das Thomas-Syndrom, welches weitgehend identisch mit dem Holzgreve-Syndrom ist, jedoch nicht mit einer Polydaktylie vergesellschaftet ist.
Literatur
- E. Legius, P. Moerman, J. P. Fryns, K. Vandenberghe, E. Eggermont: Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome: Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane. A second observation. In: American journal of medical genetics. Bd. 31, Nr. 2, Oktober 1988, ISSN 0148-7299, S. 269–272, doi:10.1002/ajmg.1320310203, PMID 3232694.
- T. Thomas, G. M. Honore, T. Jewett, H. Velvis, P. Garber, C. Ruiz: Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 6, März 1993, ISSN 0148-7299, S. 767–769, doi:10.1002/ajmg.1320450621, PMID 8456859.
- B. Lace, B. Barkane, I. Akota: The most common genetic syndromes and associated anomalies in Latvian patients with cleft lip with or without palate. In: Stomatologija, Baltic Dental and Maxillofacial Journal. Bd. 8, 2006, S. 57–60 (PDF).
Weblinks
- Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Einzelnachweise
- ↑ Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ W. Holzgreve, H. Wagner, H. Rehder: Bilateral renal agenesis with Potter phenotype, cleft palate, anomalies of the cardiovascular system, skeletal anomalies including hexadactyly and bifid metacarpal: a new syndrome? In: American Journal of Medical Genetics Bd. 18, 1984, S. 177–182, PMID 6741992.
- ↑ Rightdiagnosis Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
