Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5Hereditäre Hornhautdystrophien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie (PPCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit kleinen, bläschenartigen Trübungen in der Descemet-Membran ohne Minderung der Sehkraft.[1][2]

Hintere polymorphe-Hornhautdystrophie, Aussehen der abnormalen Endothelzellen in PAS-Reaktion

Synonyme sind: Hornhautdystrophie, hintere polymorphe; Schlichting-Dystrophie; Schlichting Dystrophie; englisch Maumenee Corneal Dystrophy; veraltet: Corneal Endothelial Dystrophy, Autosomal Dominant; CHED1

Die Erstbeschreibung als „Keratitis bullosa interna“ stammt aus dem Jahre 1916 durch L. Koeppe.[3]

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1941 durch H. Schlichting[4] bzw. aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Augenarzt A. Edward Maumenee.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im OVOL2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde.[6]

Ferner wurde über Mutationen im COL8A2-Gen auf Chromosom 1 an p34.3[7] sowie über Mutationen im ZEB1-Gen auf Chromosom 10 an p11.22[8] berichtet.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, meist beidseitig
  • in der Regel keine Symptome, nur selten Einschränkung der Sehkraft
  • zahlreiche Kollagenablagerungen auf der hinteren Seite der Descemet-Membran

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie Typ 1 (CHED1) sowie die Peters-Anomalie.

Literatur

  • P. Liskova, M. Filipec, S. Merjava, K. Jirsova, S. J. Tuft: Variable ocular phenotypes of posterior polymorphous corneal dystrophy caused by mutations in the ZEB1 gene. In: Ophthalmic genetics. Bd. 31, Nr. 4, Dezember 2010, S. 230–234, doi:10.3109/13816810.2010.518577, PMID 21067486.
  • I. Clausen, E. Weidle, G. Duncker, C. Grünauer-Kloevekorn: Mutationsanalyse im VSX1-Gen bei einem Patienten mit posteriorer polymorpher Hornhautdystrophie und drei Familien mit autosomal-dominant vererbter Fuchs’scher Hornhautendotheldystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 226, Nr. 6, Juni 2009, S. 466–469, doi:10.1055/s-0028-1109427, PMID 19507099.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ IC3D-Klassifikation
  3. ↑ L. Koeppe: Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. In: Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie Bd. 91, 1916, S. 363–379.
  4. ↑ H. Schlichting: Blasen- und dellenfoermige Endotheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 107, 1941, S. 425–435.
  5. ↑ A. E. Maumenee: Congenital hereditary corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Band 50, Dezember 1960, S. 1114–1124, PMID 13768390.
  6. ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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Posterior polymorphous corneal dystrophy 1.JPEG
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Posterior polymorphous corneal dystrophy. Appearance of the abnormal corneal endothelial cells that have become transformed into stratified squamous epithelium. Periodic acid Schiff stain. (Courtesy Dr. Ralph C. Eagle, Jr). Klintworth Orphanet Journal of Rare Diseases 2009 4:7 doi:10.1186/1750-1172-4-7