Hemifaziale Mikrosomie

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hemifaziale Mikrosomie (HFM) (lateinisch für „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“) ist eine sehr seltene, zu den Kraniofazialen Mikrosomien[1] zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculi), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel.[2]

Als Synonym wurde mitunter[3] die Bezeichnung Goldenhar-Syndrom verwendet, bei welcher jedoch zusätzlich eine Beteiligung innerer Organe und/oder der Wirbelsäule vorliegt.[4][5]

Die Datenbank Orphanet fasst die Hemifaziale Mikrosomie jetzt mit dem Goldenhar-Syndrom und dem Moeschler-Clarren-Syndrom zum Okulo-aurikulo-vertebralem Spektrum zusammen.[6]

Synonyme sind: Syndrom des ersten Kiemenbogens; Laterofaziale Mikrosomie; Otomandibuläre Dysostose; Otomandibular syndrome; Okuloaurikulovertebrale Dysplasie; englisch Oculoauriculovertebral Spectrum; Facioauriculovertebral Sequence (FAV Sequence)

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 5'600 geschätzt[7], die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen vermutlich Mutationen im Chromosom 14 am Genort q32 zugrunde.[3]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden. Eine pränatale Verdachtsdiagnose ist mittels Feinultraschall möglich.[8]

Behandlung

Die operative Behandlung zur Korrektur erfolgt in mehreren, dem Wachstum angepassten Schritten u. a. mit Kallusdistraktion und Genioplastik.[9]

Außer beim bereits genannten Goldenhar-Syndrom findet sich die Hemifaziale Mikrosomie auch als Bestandteil des Moeschler-Clarren-Syndromes (Synonym: Mikrosomie, hemifaziale - radiale Defekte)[10][11]

Literatur

  • L. Gripp, W. Hüsgen, H. G. Luhr, H. A. Merten, G. Wiese: Hemifacial microsomia: extraoral appliance for the early treatment of an infant. Literature review and case report. In: Journal of orofacial orthopedics = Fortschritte der Kieferorthopädie : Organ/official journal Deutsche Gesellschaft für Kieferorthopädie. Bd. 58, Nr. 6, 1997, S. 352–360, PMID 9433054 (Review).
  • A. O. Taiwo: Classification and management of hemifacial microsomia: a literature review. In: Annals of Ibadan Postgraduate Medicine. Band 18, Nummer 1, Juni 2020, S. S9–S15, PMID 33071690, PMC 7513375 (freier Volltext).
  • J. Y. Song, H. Yang, X. He, S. Gao, G. M. Wu, M. Hu, Y. Zhang: Surgery-first for a patient with mild hemifacial microsomia: A case report and review of literature. In: World journal of clinical cases. Band 9, Nummer 1, Januar 2021, S. 148–162, doi:10.12998/wjcc.v9.i1.148, PMID 33511179, PMC 7809674 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ Gene Reviews
  2. ↑ Mikrosomie, hemifaziale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ a b Hemifacial microsomia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Medline Plus
  5. ↑ Goldenhar-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ R. C. M. Hennekam, I. D. Krantz, J. E. Allanson: Branchial arch and oral-acral disorders. In: Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. (5. Aufl.), New York, Oxford University Press, 2010, S. 879–887, ISBN 978-0-19-530790-0
  8. ↑ P. Martinelli, G. M. Maruotti, A. Agangi, L. L. Mazzarelli, G. Bifulco, D. Paladini: Prenatal diagnosis of hemifacial microsomia and ipsilateral cerebellar hypoplasia in a fetus with oculoauriculovertebral spectrum. In: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 24, Nr. 2, August 2004, S. 199–201, doi:10.1002/uog.1118, PMID 15287060 (Review).
  9. ↑ J. S. Seo, Y. C. Roh, J. M. Song, W. W. Song, H. S. Seong, S. Y. Kim, D. S. Hwang, U. K. Kim: Sequential treatment for a patient with hemifacial microsomia: 10 year-long term follow up. In: Maxillofacial plastic and reconstructive surgery. Bd. 37, Nr. 1, Dezember 2015, S. 3, doi:10.1186/s40902-015-0004-6, PMID 25664313, PMC 4317524 (freier Volltext).
  10. ↑ Mikrosomie, hemifaziale - radiale Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Hemifacial Microsomia With Radial Defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)