Gollop-Wolfgang-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Gollop-Wolfgang-Syndrom ist eine sehr seltene Form einer Fehlbildung mit Spaltbildung in Hand oder Fuß (Ektrodaktylie) mit einseitiger Spalthand und einseitiger Gabelung des Oberschenkelknochens.[1]
Synonyme sind: Gollop-Wolfgang-Komplex; Femur, gegabelter – Ektrodaktylie – Monodaktylie
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1980 durch den brasilianischen Arzt Thomaz Rafael Gollop[2] und 1984 durch den US-amerikanischen Orthopäden Gary L. Wolfgang.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt möglicherweise autosomal-rezessiv oder dominant.[1]
Ursache
Die Ätiologie ist nicht bekannt. Bei zwei Patienten wurden Veränderungen im Chromosom 17 an Genort p13.3 (auch das BHLHA9 -Gen einschliessend) gefunden, die möglicherweise Auslöser sind.[1][4]
Klinische Erscheinungen
Zusätzlich zur Hand-Ektrodyktylie und Femur-Bifurkation können Hypoplasie oder Aplasie der Tibia, Oligodaktylie oder Monodaktylie des Fußes vorliegen. Die Femurgabelung ist meistens einseitig.[1] Hinzu können Herzfehler, Gaumenspalte und Tracheo-ösophageale Fistel kommen.
Mittels Sonographie kann bereits vorgeburtlich die Fehlbildung erkannt werden.[5]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Hypoplastische Tibia-Polydaktylie-Syndrom (Werner mesomeles Syndrom) sowie das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom.
Therapie
Die Behandlung besteht in orthopädischer prothetischer und rekonstruktiver Betreuung in einem spezialisierten Zentrum.[1]
Literatur
- N. Dhanakodi, S. K. Tripathy: Gollop-Wolfgang syndrome. In: The Indian journal of medical research. Bd. 139, Nr. 6, Juni 2014, S. 963–964, ISSN 0971-5916. PMID 25109738.
- O. Habou, I. A. Magagi, H. Adamou: Gollop-Wolfgang Complex. In: Journal of neonatal surgery. Band 6, Nummer 1, 2017 Jan-Mar, S. 19, doi:10.21699/jns.v6i1.492, PMID 28083505, PMC 5224752 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Gollop-Wolfgang-Komplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ T. R. Gollop, E. Lucchesi, R. M. Martins, A. S. Nione: Familial occurrence of bifid femur and monodactylous ectrodactyly. In: American journal of medical genetics. Bd. 7, Nr. 3, 1980, S. 319–322, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320070313. PMID 7468656.
- ↑ G. L. Wolfgang: Complex congenital anomalies of the lower extremities: femoral bifurcation, tibial hemimelia, and diastasis of the ankle. Case report and review of the literature. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Bd. 66, Nr. 3, März 1984, S. 453–458, ISSN 0021-9355. PMID 6699064.
- ↑ E. Nagata, H. Kano, F. Kato, R. Yamaguchi et al.: Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 9, Oktober 2014, S. 125, doi:10.1186/s13023-014-0125-5, PMID 25351291, PMC 4205278 (freier Volltext).
- ↑ F. Forzano, V. Viassolo, M. Castagnetta, S. Cavani, L. Battistuzzi, E. Garbati, M. C. Emiliozzi, A. Cecchi, F. Faravelli, M. Lituania: Prenatal diagnosis of Gollop-Wolfgang Complex. In: Prenatal diagnosis. Bd. 29, Nr. 7, Juli 2009, S. 724–726, ISSN 1097-0223. doi:10.1002/pd.2269. PMID 19353531.
Weblinks
- Gollop-Wolfgang-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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X-ray of 2 Weeks old neonate with Gollop-Wolfgang-Syndrome (left femoral bone)