Goeminne-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Goeminne-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schiefhals, multiplen spontanen Keloiden, Kryptorchismus und Nierendysplasie.[1][2]
Synonyme sind: lateinisch Zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie; Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie – Nierendysplasie; TKC; TKCR Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch den belgischen Internisten Luc Goeminne.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TKCR-Gen auf X-Chromosom Genort q28 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- kongenitaler muskulärer Schiefhals, verkürzter Musculus sternocleidomastoideus
- infolgedessen Asymmetrie des Gesichtes und Schädels
- in der Pubertät spontan auftretende Keloide und Pigmentnaevi
- Genitalfehlbildungen: Kryptorchismus, Hodenhypoplasie oder fehlende Hoden (Hodenaplasie)
- chronische Pyelonephritis aufgrund von Nierendysplasie
- Varikosis
- Klinodaktylie des V. Fingers, verlängerte 2. Zehe
- vermehrte Impressiones digitatae
Literatur
- J. P. Fryns, D. Gevers: Goeminne syndrome (OMIM 314300): another male patient 30 years later. In: Genetic counseling. Bd. 14, Nr. 1, 2003, S. 109–111, PMID 12725596.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ L. Goeminne: A new probably X-linked inherited syndrome: congenital muscular torticollis, multiple keloids cryptorchidism and renal dysplasia. In: Acta geneticae medicae et gemellologiae. Bd. 17, Nr. 3, Juli 1968, S. 439–467, PMID 4387470.
- ↑ Goeminne TKCR syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
