Gesichtsdysmorphie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie. Sie kann isoliert auftreten und ohne Krankheitswert sein. Wenn jedoch eine Gesichtsdysmorphie in Zusammenhang mit einer weiteren klinischen Auffälligkeit vorliegt, so spricht man von einem syndromalen Krankheitsbild. Die Gesichtsdysmorphie wäre dann ein Symptom der Erkrankung.[1]

Die Fachdisziplin, die sich mit dem Erkennen einer Gesichtsdysmorphie beschäftigt, wird auch Dysmorphologie oder Syndromolgie bezeichnet.

Typen und Syndrome

Meist handelt es sich um Abweichungen des Augenabstandes, der Position der Augenbrauen, Stellung der Lidachse, Position und Form der Ohrmuscheln, Form der Nase, des Kinns und des Verhältnisses von Ober- zu Unterkiefer.[2] Wenn die Gesichtsdysmorphie einen wesentlichen Hinweis auf die Erkrankung in der Differentialdiagnostik geben kann, so spricht man auch von einer charakteristischen fazialen Gestalt. Bei „Gestalt“ handelt es sich um einen Fachausdruck, der in der Syndromologie auch im Englischen verwendet wird.

Die häufigsten Syndrome mit Gesichtsauffälligkeiten sind:[3]

In der Datenbank Orphanet werden noch zahlreiche seltene Syndrome mit Gesichtsdysmorphie aufgeführt:

  • Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom[4]
  • Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[5]
  • Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom (Synonym: THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien)[6]
  • Birk-Barel-Syndrom (Synonym: Intelligenzminderung – Hypotonie – Gesichtsdysmorphie)[7]
  • CCFDN-Syndrom
  • CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[8]
  • CDK13-assoziierte Störung[9]
  • Char-Syndrom (Synonym: Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger)
  • Cono-spondyläre Dysplasie (Synonym: Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[10]
  • Desanto-Shinawi-Syndrom (Synonym: WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen)[11]
  • DiGeorge-Syndrom (Synonym(e): Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie; Deletion 22q11)
  • Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali, EMD mit Makrozephalie und charakteristischem Gesichtsausdruck[12]
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ (mcEDS), (Synonym: Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose)
  • Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[13]
  • Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel[14]
  • Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom[15]
  • Femoral-faziales Syndrom (Synonym: Femurhypoplasie – Gesichtsdysmorphie)
  • FHEIG-Syndrom
  • Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom[16]
  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym(e): Epilepsie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[17]
  • Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom (Synonym: Gaumenanomalien-multiple Diastemata-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom)[18]
  • German-Syndrom (Synonym: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom)
  • Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom[19]
  • Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31[20]
  • Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen[21]
  • Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom[22]
  • Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom[23]
  • Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom[24]
  • Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom (Synonym: Gesichtsdysmorphien – Linsendislokation – vordere Segmentanomalien – nicht-traumatische konjunktivale Zysten)[25]
  • Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom[26]
  • Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom[27]
  • Gingivale Fibromatose – Gesichtsdysmorphien[28]
  • Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[29]
  • Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom[30]
  • Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[31]
  • Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom (Synonym: Intelligenzminderung-expressive Sprachstörung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom)[32]
  • Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert[33]
  • Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz[34]
  • Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom[35]
  • Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[36]
  • Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[37]
  • Jansen-de Vries-Syndrom (Synonym: Entwicklungsverzögerung-Verhaltensauffälligkeiten-kleine Hände und Füße-zyklisches Erbrechen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[38]
  • KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs[39]
  • Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[40]
  • Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom[41]
  • Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym: Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[42]
  • Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom[43]
  • Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Syndrom[44]
  • Liang-Wang-Syndrom (Synonym: Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom)[45]
  • Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom[46]
  • Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom[47]
  • Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom[48]
  • Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[49]
  • Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom (Synonym: Moyamoya-Krankheit – Kleinwuchs – Gesichtsdysmorphien – hypergonadotroper Hypogonadismus)[50]
  • Myhre-Syndrom (Synonym: Gesichtsdysmorphien – Intelligenzminderung – Kleinwuchs – Hörverlust)
  • NEDHSIL (Synonym: Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom)[51]
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom[52]
  • NOCARH-Syndrom (Synonym(e): Autoinflammation-Zytopenie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom des Neugeborenen)[53]
  • Ornithin-Decarboxylase-Mangel (Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom)[54]
  • Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[55]
  • Pierpont-Syndrom (Synonym: Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom)[56]
  • Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom[57]
  • Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne[58]
  • Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom[59]
  • Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym: Retinitis pigmentosa-Taubheit-Hypothyreose-vorzeitige Alterung-charakteristische Gesichtsform-Syndrom)[60]
  • Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom[61]
  • Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[62]
  • Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[63]
  • Skraban-Deardorff-Syndrom (Synonym(e): Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[64]
  • Snijders Blok-Campeau-Syndrom[65]
  • SOFT-Syndrom[66]
  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom[67]
  • Steel-Syndrom (Synonym: Beidseitige Hüft- und Radiusköpfchen-Dislokation-Kleinwuchs-Skoliose-Karpalfusionen-Pes cavus-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[68]
  • Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form[69]
  • TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[70]
  • TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom[71]
  • Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[72]
  • Weiss-Kruszka-Syndrom (Synonym: Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom)[73]
  • Wiedemann-Steiner-Syndrom (Synonym: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom)
  • X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[74]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung – globale Entwicklungsverzögerung – Gesichtsdysmorphien- sakraler kaudaler Überbleibsel[75]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom[76]
  • X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt[77]
  • ZTTK-Syndrom (Synonym: Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom; Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom)[78]

Ferner gehören Gesichtsdysmorphien zur Syndromalen Diarrhoe.

Circa ein Drittel der monogenen Erkrankungen weisen eine Gesichtsdysmorphie auf.

Ein breiter Kopf findet sich beim Apert-Syndrom, ein flaches Gesicht beim Conradi-Hünermann-Syndrom.

Gesichtsasymmetrien können beim Goldenhar-Syndrom oder dem Larsen-Syndrom auftreten.

Eine dreieckige Gesichtsform ist bei der Osteogenesis imperfecta, dem Pterygium-Syndrom und dem Silver-Russell-Syndrom beschrieben.[79]

Computergestützte Dysmorphologie

Auf die Erkennung von fazialen Dysmorphien spezialisierte Genetiker können eine Vielzahl von Syndromen mit hoher Güte unterscheiden. Derartige Klassifikationsleistungen sind auch geeignet für Methoden des deep learning. Hierbei lernt ein künstliches neuronales Netzwerk die charakteristische Gestalt oder den fazialen Phänotyp der Erkrankung zu erkennen. Aktuell lassen sich mit hoher Genauigkeit bereits über 1000 genetische Erkrankungen unterscheiden. Die Technologie kann auch zur Identifikation neuer Erkrankungen verwendet werden.[80]

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  2. ↑ Embryology.ch (Memento vom 25. November 2019 im Internet Archive)
  3. ↑ Right Diagnosis
  4. ↑ Eintrag zu Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Birk-Barel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Cono-sypondyläre Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ Eintrag zu Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Eintrag zu Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ Eintrag zu Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  18. ↑ Eintrag zu Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  20. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  21. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  22. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  23. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  24. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  25. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  26. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  27. ↑ Eintrag zu Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  28. ↑ Eintrag zu Gingivale Fibromatose – Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  29. ↑ Eintrag zu Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  30. ↑ Eintrag zu Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  31. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  32. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  33. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  34. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  35. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  36. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  37. ↑ Eintrag zu Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  38. ↑ Eintrag zu Jansen-de Vries-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  39. ↑ Eintrag zu KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  40. ↑ Eintrag zu Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  41. ↑ Eintrag zu Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  42. ↑ Eintrag zu Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  43. ↑ Eintrag zu Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  44. ↑ Eintrag zu Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  45. ↑ Eintrag zu Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  46. ↑ Eintrag zu Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  47. ↑ Eintrag zu Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  48. ↑ Eintrag zu Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  49. ↑ Eintrag zu Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  50. ↑ Eintrag zu Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  51. ↑ Eintrag zu Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  52. ↑ Eintrag zu Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  53. ↑ Eintrag zu NOCARH-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  54. ↑ Eintrag zu Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  55. ↑ Eintrag zu Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  56. ↑ Eintrag zu Pierpont-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  57. ↑ Eintrag zu Orphanet Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  58. ↑ Eintrag zu Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  59. ↑ Eintrag zu Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  60. ↑ Eintrag zu Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  61. ↑ Eintrag zu Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  62. ↑ Eintrag zu Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  63. ↑ Eintrag zu Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  64. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  65. ↑ Eintrag zu CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  66. ↑ Eintrag zu Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  67. ↑ Eintrag zu Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  68. ↑ Eintrag zu Steel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  69. ↑ Eintrag zu Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  70. ↑ Eintrag zu TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  71. ↑ Eintrag zu TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  72. ↑ Eintrag zu Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  73. ↑ Eintrag zu Weiss-Kruszka-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  74. ↑ Eintrag zu X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  75. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  76. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  77. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränk. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  78. ↑ Eintrag zu Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  79. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 647, ISBN 3-540-61480-X.
  80. ↑ Tzung-Chien Hsieh, Aviram Bar-Haim, Shahida Moosa, Nadja Ehmke, Karen W. Gripp: GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors. In: medRxiv. 4. Januar 2021, S. 2020.12.28.20248193, doi:10.1101/2020.12.28.20248193 (medrxiv.org [abgerufen am 26. Januar 2021]).