Fumarase

Fumarase
Modell des homotetramer der Fumarase, E.Coli nach PDB 1FUO
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	466 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Tetramer
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Name	FH
Externe IDs	OMIM: 136850 UniProt P07954 CAS-Nummer: 9032-88-6
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	4.2.1.2, Lyase
Reaktionsart	Hydratation
Substrat	L-Malat; Fumarat + H2O
Produkte	Fumarat + H2O; L-Malat
Vorkommen
Homologie-Familie	Fumarase II
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	2271	14194
Ensembl	ENSG00000091483	ENSMUSG00000026526
UniProt	P07954	P97807
Refseq (mRNA)	NM_000143	NM_010209
Refseq (Protein)	NP_000134	NP_034339
Genlocus	Chr 1: 241.5 – 241.52 Mb	Chr 1: 175.6 – 175.63 Mb
PubMed-Suche	2271	14194

Fumarase (genauer: Fumarat-Hydratase) heißen Enzyme, welche die Addition von Wasser an Fumarat zum L-Malat bzw. die zugehörige Rückreaktion katalysieren. Diese Reaktion ist unentbehrlich im Citratzyklus.

+ H₂O   ${\displaystyle \rightleftharpoons }$  

Es gibt zwei verschiedene Klassen von Fumarasen: Fumarasen I sind bakterielle eisenclusterhaltige, hitzelabile Proteine, während Fumarasen II in Prokaryoten und Eukaryoten vorkommen, für ihre katalytische Wirkung keine Metallionen benötigen und wesentlich beständiger sind. Fumarasen I treten als Dimer auf, Fumarasen II als Tetramer in den Mitochondrien.

Mangel an menschlicher Fumarase II kann durch Mutation des FH-Gens entstehen und zur Fumarazidurie^[1] und Neigung zu Myomen führen.^[2][3]

1. ↑ Eintrag zu Fumarazidurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ PROSITE-Eintrag
3. ↑ UniProt P07954

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