Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H90.5 | Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet - Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o.n.A. |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen an Herz (Mitralinsuffizienz), Wirbelsäule, Hand, Gesicht und Schwerhörigkeit[1][2]
Synonyme sind: Forney-Syndrom; Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom; CSCFS
Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern aus dem Jahre 1966, den US-amerikanischen Kinderärzten William Forney, Saul Robinson und Demler Pascoe, benannt.[3]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im MAP3K7-Gen auf Chromosom 6 Genort q15 zugrunde, welches für eine MAP-Kinase-Weg-Kinase 7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7), eine den Transforming Growth Factor beta aktivierende Kinase 1 (TAK1) kodiert.[4][5]
Missense-Mutatioinen in diesem Gen wurden auch bei der Frontometaphysäre Dysplasie Typ 2 nachgewiesen.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Herzfehler, häufig angeborene Mitralinsuffizienz oder Septumdefekte
- Stapes-Fixation mit angeborener Schwerhörigkeit
- Fusion von Halswirbelkörpern, von Fuß- oder Handknochen, Brachydaktylie und Klinodaktylie, kurze Extremitäten, Gelenkinstabilität
- Gedeihstörung
- Wachstumsstörung mit Kleinwuchs
- Iris-Heterochromie, hoher Gaumen, Hypertelorismus, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum
Literatur
- S. Morlino, M. Castori, C. Dordoni, V. Cinquina, G. Santoro, P. Grammatico, M. Venturini, M. Colombi, M. Ritelli: A novel MAP3K7 splice mutation causes cardiospondylocarpofacial syndrome with features of hereditary connective tissue disorder. In: European Journal of Human Genetics. Band 26, Nummer 4, 04 2018, S. 582–586, doi:10.1038/s41431-017-0079-x, PMID 29467388, PMC 5891500 (freier Volltext).
- C. Le Goff, C. Rogers, W. Le Goff, G. Pinto, D. Bonnet, M. Chrabieh, O. Alibeu, P. Nistchke, A. Munnich, C. Picard, V. Cormier-Daire: Heterozygous Mutations in MAP3K7, Encoding TGF-β-Activated Kinase 1, Cause Cardiospondylocarpofacial Syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 99, Nummer 2, 08 2016, S. 407–413, doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.005, PMID 27426734, PMC 4974068 (freier Volltext).
- S. B. Sousa, G. Baujat, V. Abadie, D. Bonnet, D. Sidi, A. Munnich, D. Krakow, V. Cormier-Daire: Postnatal growth retardation, facial dysmorphism, spondylocarpal synostosis, cardiac defect, and inner ear malformation (cardiospondylocarpofacial syndrome?)–a distinct syndrome? In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 3, März 2010, S. 539–546, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.33277. PMID 20186786.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ W. R. Forney, S. J. Robinson, D. J. Pascoe: Congenital heart disease, deafness, and skeletal malformations: a new syndrome? In: The Journal of pediatrics. Band 68, Nummer 1, Januar 1966, S. 14–26, ISSN 0022-3476. PMID 5901343.
- ↑ Cardiospondylocarpofacial syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ F. AbuBakr, L. Jeffries, W. Ji, J. M. McGrath, S. A. Lakhani: A novel variant in associated with an expanded cardiospondylocarpofacial syndrome phenotype. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 6, Nummer 3, 06 2020, S. , doi:10.1101/mcs.a005207, PMID 32299812, PMC 7304360 (freier Volltext).
- ↑ Frontometaphyseal dysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
