Foramina parietalia permagna
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q75.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Foramina parietalia permagna (FPP) bezeichnet eine sehr seltene angeborene Störung der Schädelentwicklung mit dem Hauptmerkmal umschriebener Knochendefekte im Scheitelbein beidseits durch erhebliche Vergrößerung (lateinisch permagna ‚„sehr gross“‘) der Foramina parietalia.[1][2]
Synonyme sind: Bonnaire-Syndrom; Foramina parietalia, vergrößerte; Cranium bifidum, hereditäres; englisch Catlin-marks
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 15.000 – 25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]
Ursache und Klassifikation
Je nach der Erkrankung zugrundeliegenden Mutationen kann folgende Einteilung erfolgen:
- Parietal foramina 1, Mutationen im MSX2-Gen am Genort 5q35.2[4]
- Parietal foramina 2, Mutationen im ALX4-Gen an 11p11.2 5q35.2[5]
- Parietal foramina 3[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene rundliche Defekte im Scheitelbein nahe der Sutura sagittalis
- eventuell Veränderungen im EEG über den Defekten, lokale Alopezie
- gelegentlich Kopfschmerzen und/oder Absencen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Im Rahmen von Syndromen
Vergrößerte Foramina parietalia finden sich bei folgenden Syndromen:
- FG-Syndrom
- Potocki-Shaffer-Syndrom
- Ritscher-Schinzel-Syndrom
- Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose[7][8]
- Multiple kartilaginäre Exostosen
- Toriello-Syndrom[9]
Geschichte
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den französischen Gynäkologen Erasme Bonnaire (1858–1918)[10] bzw. auf den Namen der Familie, in welcher diese Veränderungen durch William M. Goldsmith im Jahre 1922 beschrieben wurden.[11]
Der Erstbeschrieb erfolgte wohl im Jahre 1707 durch Giovanni Maria Lancisi.
Literatur
- M. Mupparapu, R. E. Binder, F. Duarte: Hereditary cranium bifidum persisting as enlarged parietal foramina (Catlin marks) on cephalometric radiographs. In: American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics. Band 129, Nr. 6, Juni 2006, S. 825–828, doi:10.1016/j.ajodo.2006.02.020, PMID 16769502.
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Foramina parietalia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ Parietal foramina 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Parietal foramina 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Parietal foramina 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Parietal Foramina with cleidocranial Dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Acromelic Frontonasal Dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ E. Bonnaire: Quelques anomalies de développement des enveloppes crâniennes du foetus et du nouveau-né. Paris, 1891(?)
- ↑ W. M. Goldsmith: ‘The Catlin mark’: the inheritance of an unusual opening in the parietal bones. In: Journal of Heredity. Band 13, 1922, S. 69–71.
