Epidermolytische Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.3Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Epidetmolytic ichtyosis.jpg

Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.[1][2]

Sie kann als Sonderform der Harlekin-Ichthyose angesehen werden.[3]

Synonyme sind: EI; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq; BCIE; Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form; Epidermolytische Hyperkeratose; EHK; Ichthyose, bullöse; lateinisch Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Keratosis rubra congenita Rille;

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1902 durch den französischen Dermatologen Louis-Anne-Jean Brocq[4][5] und unabhängig davon aus dem Jahre 1903 durch den Österreichischen Dermatologen Johann Heinrich Rille (1864–1956) (zit. nach [6])

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 200.000 angegeben[7], die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin 10 kodieren.[8][9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][3]

Klinische Sonderformen sind die

  • Anuläre epidermolytische Ichthyose[10]
  • Epidermolytische superfizielle Ichthyose, Synonyme: Ichthyosis bullosa Siemens ; SEI[11]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Ichthyose, epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ a b Enzyklopädie Dermatologie
  4. ↑ L. A. J. Brocq: Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris), 1902, Bd. III, S. 1–31
  5. ↑ Who named it
  6. ↑ E.A. Gollmer: IV. Ein Fall von Erythrodermia ichthyosiformis congenita (Brocq) bzw. Keratosis rubra congenita (Rille). In: Dermatology. 44, 2004, S. 235, doi:10.1159/000251221.
  7. ↑ D. Sander, J. Schröder, I. Schönbuchner, J. Schreml, S. Karrer, M. Berneburg, S. Schreml: Erythrodermia Congenitalis Ichthyosiformis Bullosa of Brocq. In: Case reports in dermatology. Bd. 8, Nr. 1, 2016 Jan-Apr, S. 19–21, doi:10.1159/000443695, PMID 26933410, PMC 4772537 (freier Volltext)
  8. ↑ Epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Ichthyose, anuläre epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Ichthyose, epidermolytische superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

Auf dieser Seite verwendete Medien

Epidetmolytic ichtyosis.jpg
Autor/Urheber: Mohammad2018, Lizenz: CC BY-SA 4.0
L'ichtyose épidermolytique (IE) désigne spécifiquement une affection cutanée héréditaire caractérisée par divers degrés de formation de vésicules et une desquamation ultérieure réactive de la peau. L'histopathologie sous-jacente montre une division et une hyperkératose au milieu de l'épiderme, appelées ensemble hyperkératose épidermolytique (EHK). Selon la nature de la mutation en cause, les symptômes peuvent aller de simples cloques lors de frictions à des érosions graves ou au détartrage verruqueux étendu ("homme porc-épic"). Une kératodermie palmoplantaire (formation excessive de callosités sur les paumes et la plante des pieds) et / ou des cheveux peuvent être présents dans certaines formes de la maladie. Introduction Le terme ichtyose épidermolytique a été approuvé par le Groupe de consensus international sur l'ichtyose en 2009 et remplace les étiquettes plus anciennes et confuses de l'érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale et de l'hyperkératose épidermolytique. Un certain nombre de troubles sont associés à une hyperkératose épidermolytique, y compris l'assurance-emploi, à une ichtyose bulleuse épidermolytique superficielle et à des troubles desmosomes tels que le syndrome de dysplasie ectodermique de McGrath et le syndrome de fragilité de la peau. L'utilisation du terme EHK pour désigner le trouble maintenant connu sous le nom d'ichtyose épidermolytique est source de grande confusion.

Signes et symptômes

Les nourrissons atteints d’AE peuvent naître avec une peau rouge, boursouflée et dénudée avec des zones visibles d’épaississement de la peau. Au fil du temps, la formation de cloques diminue progressivement, mais la desquamation et l'épaississement de la peau deviennent plus sévères. Les écailles ont tendance à se former en rangées parallèles d'épines ou de crêtes. Un érythrodermie généralisé (rougeur de la peau) peut être présent chez certains individus. Les infections cutanées avec des bactéries communes peuvent être un problème. L'intolérance à la chaleur est courante. Un kératodermie palmoplantaire peut être présent et être si grave qu'il limite la déambulation et la fonction de la main. Une intervention chirurgicale peut alors être nécessaire. À l’autre extrémité de l’échelle, certaines personnes ne présentent qu’un minimum de cloques dans les zones sujettes à des frictions, ou ne présentent qu’un kératodermie palmoplantaire. Rarement les patients sont couverts d'épines hyperkératosiques brun-gris. C'est ce qu'on appelle l'ichtyose hystrix (Curth