Enchondromatose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.4 | Enchondromatose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen. Die häufigste Form ist das Ollier-Syndrom mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch synonym benutzt.[1][2]
Einteilung
Nach Jürgen Spranger (Classification of the Enchondromatoses) können folgende Formen unterschieden werden:[3]
- Typ I Ollier-Krankheit[4]
- Typ II Maffucci-Syndrom (Enchondromatose mit Hämangiom)
- Typ III Metachondromatose (mit Osteochondromen)
- Typ IV Spondyloenchondrodysplasie
- Typ V Dysspondyloenchondromatose (mit unregelmäßigen Wirbelveränderungen)[5]
- Typ VI Generalisierte Enchondromatose (mit Platyspondylie, Synonyme: Cheirospondyloenchondromatose; Cheiro-spondylo-enchondromatose; Generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie[6][4])
Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:[7]
- Typ VII Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung
- Typ VIII Generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden
- Typ IXEnchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern
Ursache
Bei Enchondromatosen spielen eventuell Mutationen eine Rolle im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.[2]
Literatur
- A. Superti-Furga, J. Spranger, G. Nishimura: Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 160C, Nummer 3, August 2012, S. 154–164, doi:10.1002/ajmg.c.31331, PMID 22791316 (Review).
- T. C. Pansuriya, H. M. Kroon, J. V. Bovée: Enchondromatosis: insights on the different subtypes. In: International journal of clinical and experimental pathology. Band 3, Nummer 6, Juni 2010, S. 557–569, PMID 20661403, PMC 2907117 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise
- ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Bd. 1, 2. Aufl., S. 340f, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
- ↑ a b Radiopaedia
- ↑ J. Spranger, H. Kemperdieck, H. Bakowski, J. M. Opitz: Two peculiar types of enchondromatosis. In: Pediatric radiology. Band 7, Nummer 4, Dezember 1978, S. 215–219, doi:10.1007/BF02386711, PMID 733398.
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Dysspondyloenchondromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Cheiro-spondylo-enchondromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Halal, E. M. Azouz: Generalized enchondromatosis in a boy with only platyspondyly in the father. In: American journal of medical genetics. Band 38, Nummer 4, März 1991, S. 588–592, doi:10.1002/ajmg.1320380418, PMID 2063903.
