Elschnig-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Elschnig-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenlider mit Verlängerung der Lidspalte nach außen und Auswärtsdrehung (Ektropium) des Unterlides.[1][2]

Synonyme sind: Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom; BCD-Syndrom; Ektropium, inferior – Lippen- und/oder Gaumenspalten; Gaumenspalte – Ektropion – konische Zähne; Lagophthalmus – Lippen-Kiefer-Gaumenspalte; Elschnig-Komplex.

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber von 1912 benannt, dem österreichischen Augenarzt Anton Elschnig (1863–1939).[3][4]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Diffusen hereditären Magenkarzinom und anderen Krebsformen.[6]

  • Typ 2 mit Mutationen im CTNND1-Gen auf Chromosom 11 an q12.1, welches für Catenin delta-1 kodiert.[7] Bei dieser Form sind die Veränderungen weniger ausgeprägt.

Beide Proteine sind bei der fokalen Adhäsion, der Verbindung der Zellen untereinander im Epithel während der Zellentwicklung beteiligt.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Verlängerung der Lidspalte nach lateral
  • Verlagerung des äußeren Lidwinkels nach auswärts und abwärts
  • Ektropium des Unterlides und des lateralen Augenwinkels

Häufig finden sich weitere Fehlbildungen wie zum Beispiel Hypertelorismus, Gaumenspalte, Lippenspalte.

Differentialdiagnose

Differential-diagnostisch sind abzugrenzen:[1][2]

Literatur

  • F. K. Ababneh, A. Al-Swaid, A. Elhag, T. Youssef, S. Alsaif: Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype, case report and review of literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 6, Juni 2014, S. 1525–1529, doi:10.1002/ajmg.a.36465, PMID 24719364.
  • S. O. Adeboye, B. O. Cole, N. J. Jepson, P. D. Hodgkinson: Multidisciplinary management of Blepharo-Cheilo-Dontic Syndrome and the role of overdenture in dental management. In: European journal of paediatric dentistry. Band 10, Nummer 4, Dezember 2009, S. 201–204, PMID 20073547.

Einzelnachweise

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Blepharo-cheilo-dentales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Who named it
  4. A. Elschnig: Zur Kenntnis der Anomalien der Lidspaltenform. 1912 in: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 50, S. 17–30
  5. Blepharocheilodontic syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Magenkarzinom, diffuses hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Blepharocheilodontic syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks