Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom

Das Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom von Hand und Fuß mit einem fingerartig dreigliedrigem Daumen (Triphalangealer Daumen) und fakultativ zusätzlicher Doppelung von Daumenelementen.

Synonyme sind: Präaxiale Polydaktylie Typ 2; Polydaktylie des triphalangealen Daumens

Es besteht eine Assoziation mit dem Holt-Oram-Syndrom und der Fanconi-Anämie.^[1]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen im Chromosom 7 an Genort q36.3 zugrunde.^[2]

Klinische Erscheinungen

Neben dem dreigliedrigen, normal funktionsfähigen Daumen findet sich eine Polydaktylie, eventuell auch eine Syndaktylie. Gleichsinnige, weniger ausgeprägte Veränderungen können auch am Großzeh vorliegen. Das Ausmaß kann innerhalb einer Familie variieren.^[1]

Literatur

• A. Zlotina, O. Melnik, Y. Fomicheva, R. Skitchenko, A. Sergushichev, E. Shagimardanova, O. Gusev, G. Gazizova, T. Loevets, T. Vershinina, I. Kozyrev, M. Gordeev, E. Vasichkina, T. Pervunina, A. Kostareva: A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report. In: BMC medical genomics. Band 13, Nummer 1, 11 2020, S. 175, doi:10.1186/s12920-020-00821-x, PMID 33218365, PMC 7678048 (freier Volltext).
• Z. Liu, N. Yin, L. Gong, Z. Tan, B. Yin, Y. Yang, C. Luo: Microduplication of 7q36.3 encompassing the SHH long‑range regulator (ZRS) in a patient with triphalangeal thumb‑polysyndactyly syndrome and congenital heart disease. In: Molecular medicine reports. Band 15, Nummer 2, Februar 2017, S. 793–797, doi:10.3892/mmr.2016.6092, PMID 28035386, PMC 5364826 (freier Volltext).
• L. Dai, H. Guo, H. Meng, K. Zhang, H. Hu, H. Yao, Y. Bai: Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type IV and triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome in a Chinese family and review of the literature. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 172, Nr. 11, November 2013, S. 1467–1473, ISSN 1432-1076. doi:10.1007/s00431-013-2071-y. PMID 23793141. (Review).

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b c} Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ Triphalangeal thumb, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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