Dowling-Degos-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
L81.8Sonstige näher bezeichnete Störungen der Hautpigmentierung
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dowling-Degos-Krankheit ist eine seltene angeborene, zu den Genodermatosen gehörige Hautkrankheit mit den Merkmalen einer netzartigen Pigmentierung in den Hautbeugen, follikulären Hyperkeratosen und Akne-artigen Narben[1][2]

Synonyme sind: Retikuläre Pigmentdermatose; lateinisch Morbus Dowling-Degos; englisch Dowling-Degos disease; DDD

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1938 durch den britischen Dermatologen Geoffrey Barrow Dowling (1891–1976)[3] und unabhängig davon im Jahre 1954 durch den französischen Dermatologen Robert Degos (1904–1987)[4][5]

Die Bezeichnung als „Dowling-Degos Disease“ wurde im Jahre 1978 durch Edward Wilson Jones und Katherine Grice geprägt.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Je nach zugrundeliegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden:

  • Dowling-Degos Disease 1 („klassische“ Pigmentierungsstörung der Gelenkbeugen), Mutationen im KRT5-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.13, welches für Keratin 5 kodiert.[7]
  • Dowling-Degos Disease 2, Mutationen im POFUT1-Gen im Chromosom 20 an q11.21[8]
  • Dowling-Degos Disease 3, Mutationen Chromosom 17 an q21.3-q22[9]
  • Dowling-Degos Disease 4, Mutationen im POGLUT1-Gen im Chromosom 3 am Genort q13.33[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

  • Beginn im frühen Erwachsenenalter
  • gesprenkelte netzförmige, teilweise konfluierende braunschwarze oder graublaue Flecken, flach erhabene Papeln in der Haut der Beugezonen von Leistenregion, Achseln, Geschlechtsteilen, in der Brustfalte und am Hals (große Hautbeugen)
  • inkonstant follikulär perioral (um die Mundöffnung) und an der Nase
  • komedoartige dunkle follikuläre Hyperkeratosen im Nacken und den großen Hautbeugen

Als Sonderformen können nachstehende Kombinationen mit weiteren Veränderungen angesehen werden:[2]

  • Haber-Syndrom + Rosazea- artigen Veränderung im Gesicht
  • Morbus Galli-Galli + erythematöse Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier)
  • Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura an den Streckseiten Hände und Füße

Weitere Manifestationen sowie Kombinationen sind beschrieben.[11][12]

Therapie

Die Behandlung mit Phototherapie, insbesondere durch Blitzlampentherapie (Pulsed Light) scheint erfolgversprechend.[13]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Dowling-Degos-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ G. B. Dowling, W. Freudenthal: Acanthosis Nigricans. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 31, Nr. 9, Juli 1938, S. 1147–1150, PMID 19991630, PMC 2077003 (freier Volltext).
  4. ↑ Who named it
  5. ↑ R. Degos, B. Ossipowski: Dermatose pigmentaire reticulee des plis. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie. Bd. 81, Nr. 2, 1954 Mar-Apr, S. 147–151, PMID 13171638.
  6. ↑ E. W. Jones, K. Grice: Reticulate pigmented anomaly of the flexures. Dowing Degos disease, a new genodermatosis. In: Archives of Dermatology. Bd. 114, Nr. 8, August 1978, S. 1150–1157, PMID 677911.
  7. ↑ DDD1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ DDD2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ DDD3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ DDD4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ D. Kleeman, R. M. Trüeb, P. Schmid-Grendelmeier: Retikuläre Pigmentdermatose der Beugen Dowling-Degos vom intertriginösen Typ in Assoziation mit Acne inversa In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 52, Nr. 7, Juli 2001, S. 642–645, PMID 11475647.
  12. ↑ P. Milde, G. Goerz, G. Plewig: Morbus Dowling-Degos mit ausschließlich genitaler Manifestation. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 43, Nr. 6, Juni 1992, S. 369–372, PMID 1628971.
  13. ↑ A. Gupta, S. C. Huilgol: Successful treatment of Dowling-Degos disease using intense pulsed light. In: Australasian Journal of Dermatology. Band 56, Nr. 3, August 2015, S. e63–e65, doi:10.1111/ajd.12232, PMID 25495801.