Diastrophische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.5Diastrophische Dysplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen Kleinwuchs, kurze Extremitäten und Gelenkdeformationen. Sie gehört zu den Skelettdysplasien.[1][2][3]

Synonyme sind: Diastropher Kleinwuchs; Diastrophischer Zwergwuchs (veraltete nicht mehr übliche Bezeichnung)

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1960 durch die französischen Pädiater und Humangenetiker Maurice Lamy (1895–1975) und Pierre Maroteaux (* 1928).[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im SLC26A2-Gen im Chromosom 5 am Genort q32 zugrunde, welches für einen hauptsächlich im Knorpel vorkommenden Sulfat-Transporter kodiert. An gleicher Stelle befinden sich auch Veränderungen bei einer Variante mit breiten Knochen und Platyspondylie (Broad bone-platyspondylic variant).[5][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Dysproportionierter Kleinwuchs
  • Kurze Extremitäten
  • normal großer Kopf
  • Häufig progrediente Kyphoskoliose
  • Körpergröße des Erwachsenen bei 80–140 cm
  • Multiple Gelenkkontrakturen der Schulter, der Ellenbogen, der Finger und der Hüftgelenke
  • Proximal ansetzender abgespreizter und überstreckbarer Daumen („Anhalter“)
  • nach ulnar abweichende Fingerstellungen
  • Klumpfüße
  • Sandalenlücke
  • Zystische Tumoren im Ohrknorpel bereits in der Neugeborenenzeit mit blumenkohlartiger Auftreibung der Ohrmuschel
  • Häufig Gaumenspalte und Hypoplasie des Unterkiefers

Allerdings ist der Ausprägungsgrad der klinischen Veränderungen sehr variabel, mitunter sind die Symptome gering, so dass die Diagnose erst spät gestellt wird.

Diagnose

Eine vorgeburtliche Diagnose mittels Ultraschall (Klumpfuß, kurze Gliedmaßen) ist möglich.[7][8]

Die Diagnose ergibt sich aus dem Röntgenbild mit verkürzten metaphysär aufgetriebenen Röhrenknochen, flache Epiphysen, ovalärer Verformung des Os MC I. Die Wirbelkörper sind weniger und unregelmäßig deformiert.[1] Subluxation des Daumens „Tramperdaumen“, Kyphose der HWS mit Subluxation der Halswirbel[2]

Radiologische Kriterien sind:[9]

  • Verbreiterte Metaphysen mit Gabelbildung am Femur und am Radius distal
  • Hammerkopfkonfiguration der proximalen Femurmetaphyse
  • Verzögert einsetzende Kopfkernbildung
  • Sehr kurzer Schenkelhals
  • Zapfenepiphysen im Femur distal möglich
  • Hypoplasie des Metakarpale I
  • Zervikale Kyphose mit Beeinträchtigung des Rückenmarkes

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Pseudodiastrophische Dysplasie, die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance gegen die Broad Bone-Platyspondylic Variant und die Atelosteogenesis.

Therapie

Die Behandlung zielt auf die Kyphose der Halswirbelsäule, der Thorakalskoliose mit gegebenenfalls operativer Korrektur auch von Gelenkkontrakturen und Fußdeformitäten.[2][10]

Literatur

  • B. Jasiewicz, T. Potaczek, S. Duda, M. Tęsiorowski: Cervical spine surgery in patients with diastrophic dysplasia: Case report with long-term follow-up. In: Journal of craniovertebral junction & spine. Band 6, Nummer 4, 2015 Oct-Dec, S. 216–218, doi:10.4103/0974-8237.167886, PMID 26692703, PMC 4660502 (freier Volltext).
  • A. Al Kaissi, V. Kenis, E. Melchenko, F. B. Chehida, R. Ganger, K. Klaushofer, F. Grill: Corrections of lower limb deformities in patients with diastrophic dysplasia. In: Orthopaedic surgery. Band 6, Nummer 4, November 2014, S. 274–279, doi:10.1111/os.12146, PMID 25430710, PMC 6583372 (freier Volltext).
  • C. Tennstedt, S. Bartho, R. Bollmann, A. Schwenke, I. Nitz, K. Rothe: Osteochondrodysplasien. Pränatale Diagnostik und pathologisch-anatomische Befunde. In: Zentralblatt für Pathologie. Bd. 139, Nr. 1, März 1993, S. 71–80, PMID 8499423.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e Dysplasie, diastrophe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ L. Bonafé, L. Mittaz-Crettol, D. Ballhausen und A. Superti-Furga: Diastrophic Dysplasia. In: GeneReviews®
  4. ↑ M. LAMY, P. MAROTEAUX: Le nanisme diastrophique. In: La Presse médicale. Bd. 68, November 1960, S. 1977–1980, PMID 13758600.
  5. ↑ A. Mégarbané, F. A. Haddad, S. Haddad-Zebouni, M. Achram, G. Eich, M. Le Merrer, A. Superti-Furga: Homozygosity for a novel DTDST mutation in a child with a 'broad bone-platyspondylic' variant of diastrophic dysplasia. In: Clinical genetics. Bd. 56, Nr. 1, Juli 1999, S. 71–76, PMID 10466420.
  6. ↑ Diastrophic Dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ J. C. Honório, R. F. Bruns, L. F. Gründtner, S. Raskin, L. P. Ferrari, E. Araujo Júnior, L. M. Nardozza: Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature. In: São Paulo medical journal = Revista paulista de medicina. Bd. 131, Nr. 2, 2013, S. 127–132, PMID 23657516 (Review).
  8. ↑ M. J. Canto, M. Buixeda, J. Palau, F. Ojeda: Early ultrasonographic diagnosis of diastrophic dysplasia at 12 weeks of gestation in a fetus without previous family history. In: Prenatal diagnosis. Bd. 27, Nr. 10, Oktober 2007, S. 976–978, doi:10.1002/pd.1800, PMID 17602446 (Review).
  9. ↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Bd. 1, S. 332, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
  10. ↑ T. Kausch, J. Rütt, U. Burck-Lehmann: Die Behandlung der Fußdeformität bei diastrophischer Dysplasie - eine Fallbeschreibung. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 132, Nr. 5, 1994 Sep-Oct, S. 420–423, doi:10.1055/s-2008-1039847, PMID 7985403.