Delleman-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Delleman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlanlagen der Augen, des Gehirnes sowie Hautdefekten im Gesicht.[1][2]
Synonyme sind: Delleman-Oorthuys-Syndrom; Okulo-zerebro-kutanes Syndrom; OCCS; Leichtman-Wood-Rohn-Syndrom; Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch die niederländischen Ärzte J. W. Delleman und J. W. E. Oorthuys[3] sowie auf einen Bericht aus dem Jahre 1994 von Lawrence G. Leichtman, Brian Wood und Reuben Rohn.[4]
Vorkommen und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter eins zu einer Million angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet. Die Erkrankung tritt doppelt so häufig bei Jungen als bei Mädchen auf, daher wird eine mit dem X-Chromosom verknüpfte Ursache vermutet.[2]
Klinische Erscheinungen
Für die Diagnose des Delleman-Syndromes müssen in Kombination vorliegen:[2]
- Zysten im Gehirn oder ein Hydrozephalus
- Zysten in der Orbita oder eine zystische Mikrophthalmie, oft auch Kolobom des Augenlides
- Umschriebene Hautdefekte
- etwa bei der Hälfte Epilepsie
Die Veränderungen am Gehirn können auch als Porenzephalie, Balkenmangel oder größere zystische Defekte vorliegen, bei den Augenveränderungen kann es sich auch im Hautanhängsel neben den Augenhöhlen oder Fehlen eines Augapfels handeln.
Hinzu kommen können eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder endokrine Störungen (Panhypopituitarismus).[2]
Diagnostik
Ein Teil der Veränderungen ist bereits vorgeburtlich im Ultraschall erkennbar.[5] Im Kernspintomogramm können die Fehlbildungen des Gehirnes und der Augenhöhle detailliert nachgewiesen werden.[6] Das EEG ist in 50 % auffällig.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:[2]
- Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose
- Aicardi-Syndrom
- Goldenhar-Syndrom
- Goltz-Gorlin-Syndrom
Therapie
Die Orbitazyste kann operativ entfernt werden. Bei etwa 15 % wird über ein frühzeitiges Ableben berichtet, bei weiteren 15 % über eine normale Entwicklung.[2]
Literatur
- V. Arora, U. R. Kim, H. M. Khazei: Delleman Oorthuys syndrome: 'Oculocerebrocutaneous syndrome'. In: Indian journal of ophthalmology. Band 57, Nummer 5, 2009 Sep-Oct, S. 387–389. ISSN 0301-4738. doi:10.4103/0301-4738.55074. PMID 19700879. PMC 2804129 (freier Volltext).
- O. A. Badejo, O. Fasina, J. A. Balogun, J. O. Ogunbiyi, M. T. Shokunbi: Delleman-Oorthuys syndrome (oculocerebrocutaneous syndrome) in a Nigerian child: a case report. In: Therapeutic advances in ophthalmology. Band 10, 2018 Jan-Dec, S. 2515841418817486, doi:10.1177/2515841418817486, PMID 30627696, PMC 6311540 (freier Volltext).
- U. Moog, M. C. Jones, L. M. Bird, W. B. Dobyns: Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Band 42, Nummer 12, Dezember 2005, S. 913–921, doi:10.1136/jmg.2005.031369, PMID 15879499, PMC 1735958 (freier Volltext).
- OMIM-Eintrag
Einzelnachweise
- ↑ Disesasesdatabase
- ↑ a b c d e f Okulo-zerebro-kutanes Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. W. Delleman, J. W. Oorthuys: Orbital cyst in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity? In: Clinical genetics. Band 19, Nummer 3, März 1981, S. 191–198, doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb00695.x, PMID 7273463.
- ↑ L. G. Leichtman, B. Wood, R. Rohn: Anophthalmia, cleft lip/palate, facial anomalies, and CNS anomalies and hypothalamic disorder in a newborn: a midline developmental field defect. In: American journal of medical genetics. Band 50, Nummer 1, März 1994, S. 39–41, doi:10.1002/ajmg.1320500108, PMID 8160751.
- ↑ P. C. Brugger, W. Arzt, D. Prayer: Prenatal diagnosis of Delleman syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 27, Nummer 4, April 2007, S. 356–361. ISSN 0197-3851. doi:10.1002/pd.1676. PMID 17295348.
- ↑ S. J. Patil, S. R. Phadke: Delleman syndrome. In: Indian Pediatrics. 2006, Band 43, S. 173–174.
