DIDMOAD-Syndrom

Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale und ausgeprägte Form des Diabetes mellitus.

Klinik

DIDMOAD ist ein englisches Akronym und steht für die Beschreibung der für dieses Syndrom typischen Merkmale:^[1]

• Diabetes insipidus
• Diabetes mellitus
• optical atrophy (N.opticus-Atrophie)
• deafness (Taubheit)

Weiterhin entwickeln die Patienten eine diabetische Neuropathie. Die Krankheit beginnt in der ersten Lebensdekade, der Verlauf ist progressiv. Etwa ein Viertel der Patienten entwickelt im Krankheitsverlauf auch eine Epilepsie.^[2]

Genetik

Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen Wolframin (WFS1) auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p16.1) verursacht.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind unter anderem das Rosenberg-Chutorian-Syndrom, das Rogers-Syndrom und das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom.

Einzelnachweise

1. ↑ Hamid Emminger, Thomas Kia (Hrsg.): Exaplan. Band 2, 7. Auflage. Urban & Fischer, München 2011, ISBN 978-3-437-42464-9, S. 1720.
2. ↑ A. Chaussenot, S. Bannwarth, C. Rouzier u. a.: Neurologic features and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome. In: Ann Neurol. Band 69, 2011, S. 501–508. 

Literatur

• T. G. Barrett, S. E. Bundey: Wolfram (DIDMOAD) syndrome. In: J Med Genet. 34(10), Okt 1997, S. 838–841. Review. PMID 9350817

Weblinks

DIDMOAD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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