Cutis verticis gyrata

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
L91.8Sonstige hypertrophe Hautkrankheiten
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Cutis verticis gyrata (CGV) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Fehlbildung der Kopfhaut (cutis) mit aufrecht stehender (vertikal) Faltenbildung, die an die Oberfläche der Hirnrinde (gyrata) erinnert.[1][2]

Synonyme sind: Audry-Syndrom; Bull-dog-scalp-Syndrom; faltenartige Pachydermie; faltenartige Pachydermie Perin; Pachydermie faltenartige; lateinisch Cutis capitis gyrata; Cutis gyrata Unna; Cutis verticis plicata; Naevus cerebriformis; Pachydermia verticis gyrata

Die Erstbeschreibung als „cutis sulcata“ stammt aus dem Jahre 1837 von Jean-Louis Alibert (zitiert nach Simona Georgescu[3]).

Der Begriff „Cutis verticis gyrata“ wurde im Jahre 1907 von Paul Gerson Unna geprägt[4]

Einteilung

Folgende Einteilung ist möglich:[1][2]

Verbreitung

Die Häufigkeit der primären Form wird auf 1 zu 100.000 beim männlichen Geschlecht geschätzt, nur 1/5 der Betroffenen sind weiblich.[1][5]

Bei einigen Syndromen ist die Cutis verticis gyrata ein Hauptmerkmal:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

  • Auftreten um die Pubertät herum, bei 90 % vor dem 30. Lebensjahr, vorwiegend beim männlichen Geschlecht
  • fortschreitende Hypertrophie der Haut mit Verdickung (Pachydermie) und Furchenbildung, hauptsächlich im Bereich des Kopfhaares, aber auch Stirn und Nacken
  • normale Haare in den Furchen, vermindert auf den Falten

Hinzu können bei der primären Form weitere Auffälligkeiten treten.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Geschichte

Die erste klinische Beschreibung stammt von Robert aus dem Jahre 1843, eine weitere von Josef Jadassohn aus dem Jahre 1906[11] Weitere Namensbezeichnungen beziehen sich auf eine Publikation aus dem Jahre 1909 durch den französischen Arzt Charles Audry (1865 – 1934)[12][13][5]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Enzyklopädie Dermatologie
  2. ↑ a b c Cutis verticis gyrata, primäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ S. R. Georgescu: Cutis verticis gyrata in a patient with multiple basal cell carcinomas; case presentation and review of the literature. In: Journal of Mind and Medical Sciences, Bd. 3, Nr. 1, S 80–87, [1]
  4. ↑ P. G. Unna: Cutis verticis gyrata. In: Monatsschrift Praktische Dermatologie, 1907, Bd. 45, S. 227
  5. ↑ a b c emedicine
  6. ↑ Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Neuralgische Amyotrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ CUTIS VERTICIS GYRATA, THYROID APLASIA, AND MENTAL RETARDATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ COHEN SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ CUTIS VERTICIS GYRATA AND MENTAL RETARDATION; CVG/MR. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ J. Jadassohn: Eine eigentümliche Furchung, Erweiterung und Verdickung der Haut am Hinterkopf. In: Verhandlungen der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, IX. Kongress, 1909, S. 451
  12. ↑ Who named it
  13. ↑ A. Audry: Pachydermia occipitale vorticalée (cutis verticis gyrata). In: Annales Dermatologiques et de Syphiligraphie (Paris), 1909, Bd. 10, S. 257–258

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Autor/Urheber: Mohammad2018, Lizenz: CC BY-SA 4.0
Le cutis verticis gyrata (CVG), ou pachydermie vorticellée du cuir chevelu, est une affection rare et évolutive de la peau du scalp et/ou du visage. Elle se caractérise par une hypertrophie et une hyperlaxité cutanée formant des plis semblables à la surface du cortex cérébral . Ces plis peuvent être à l'origine d'une gêne esthétique, sociale et fonctionnelle (macération, infection) [Cette pathologie était rapportée pour la première fois par Alibert en 1837 sous le terme de « cutis sulcata » Robert était le premier ayant donné la description clinique de cette pathologie en 1843 et en 1907, Unna lui donnait le nom de CVG, communément admis depuis . Il existe trois formes décrites de CVG: le CVG secondaire à des pathologies chroniques métaboliques, inflammatoires [3], respiratoires, cardiaques, endocriniennes épatobiliaires et formes paranéoplasiques ], ou encore iatrogène suite à un traitement par Minoxidil ]. Le CVG est également présent dans la pachydermoperiostose (ou ostéo-arthrite hypertrophique chronique) ], les lésions hamartomateuses, l'acromégalie, la syphilis, la leucémie, la neurofibromatose, le syndrome d'Ehlers- Danlos . Une traction chronique du scalp a même été décrite à l'origine d'un CVG . Cette forme est la plus fréquente et touche plus fréquemment le visage en association avec l'atteinte du cuir chevelu. Elle intéresse surtout les hommes avec un sex-ratio de 5/1 ; le CVG primitif, beaucoup plus rare, dont l'origine est génétique à transmission indéterminée [3]. Il peut être essentiel ou non-essentiel: a forme non-essentielle est présente chez 0,5% des patients ayant des anomalies neurologiques et/ou ophtalmiques (retard mental, épilepsie, microcéphalie, encéphalopathies, cataracte congénitale) la forme primitive essentielle est une forme extrêmement rare, seuls 15 cas de CVG primitif essentiel traités chirurgicalement sont rapportés dans la littérature. Elle touche surtout le sujet masculin et débute à la fin de l'adolescence. Cette forme n'est pas associée à des anomalies neurologiques ou ophtalmiques. Le type de transmission génétique est incertain