Crane-Heise-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von ungenügender Verknöcherung des Schädeldaches, Fehlbildungen im Gesichtsbereich, Veränderungen der Wirbelkörper und fehlenden Schlüsselbeinen.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch James P. Crane und Robin L. Heise.[2]

Verbreitung

Bislang wurden nur wenige Fälle beschrieben. Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1] Ein offensichtlich mit der Krankheit assoziiertes Gen ist FGD1.[3][4] Es befindet sich auf dem X-Chromosom, Genlocus p11.21.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][6]

Diagnose

Eine vorgeburtliche Diagnostik der Fehlbildungen an Kopf und Wirbelsäule ist mit Feinultraschall möglich.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind unter anderem:

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, fast immer sterben die Kinder kurz nach der Geburt.[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Crane-Heise-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ J. P. Crane, R. L. Heise: New syndrome in three affected siblings. In: Pediatrics. Bd. 68, Nr. 2, August 1981, ISSN 0031-4005, S. 235–237, PMID 7267231.
  3. ↑ Gene Cards Human Gene Database: FGD1 Gene. In: genecards.org. 6. März 2013, abgerufen am 22. Januar 2015.
  4. ↑ Crane-Heise Syndrome disease: Malacards - Research Articles, Symptoms, Drugs, Genes, Clinical Trials. In: malacards.org. 20. Januar 2015, abgerufen am 22. Januar 2015.
  5. ↑ FGD1. (Nicht mehr online verfügbar.) In: tools.autworks.hms.harvard.edu. Archiviert vom Original am 22. Januar 2015; abgerufen am 22. Januar 2015.  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/tools.autworks.hms.harvard.edu
  6. ↑ F. Petit, L. Devisme, A. Toutain, V. Houfflin-Debarge, A. Dieux-Coeslier, S. Manouvrier-Hanu, J. Andrieux, M. Holder-Espinasse: Crane-Heise syndrome: two further case reports. In: European Journal of Medical Genetics. Bd. 54, Nr. 2, 2011 Mar-Apr, ISSN 1878-0849, S. 169–172, doi:10.1016/j.ejmg.2010.11.004, PMID 21094705.

Weblinks