Conradi-Hünermann-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.3 | Chondrodysplasia-punctata-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.[1][2]
Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen.
Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea
Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi[3] und Carl Hünermann[4] sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.[5][6]
Vorkommen
Die Häufigkeit der Krankheit wird auf mindestens 1 zu 400.000 Neugeborene geschätzt, 95 % der Betroffenen sind weiblich. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23–p11.22 zugrunde, welches für das Emopamil binding protein EBP, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel kodiert.[7][2]
Klinik
Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.
Klinische Kriterien sind:[1][2][8]
- Gesichtsauffälligkeiten wie abgeflachter Nasenrücken, flaches Gesicht, Hypertelorismus, hoher Gaumen
- Augenveränderungen wie Angeborene Katarakt in 60 %, meist einseitig, Glaukom, Optikusatrophie
- Asymmetrische Verkürzung der Extremitäten mit Beinlängendifferenz, meist Humerus und Oberschenkel
- Gelenkkontrakturen an Hüftgelenk, Hand und Fuß
- Häufig Skoliose und/oder Kyphose
- Hautveränderungen streifig oder fleckförmig angeordnet
- Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie beim Neugeborenen
- Ichthyosis entlang der Blaschko-Linien im Kindesalter (95 %)
- Hyperkeratose an den Haarfollikeln
- Atrophoderma
- Pigmentanomalien
- Partielle Alopezie
Diagnose
Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden[9].
In der Blutuntersuchung sind die Plasmaspiegel von 8(9) Cholestenol und 8-Dehydrocholesterol erhöht.[2]
Im Röntgenbild finden sich:[1]
- in den ersten Lebensjahren asymmetrisch verteilte punktförmige, „getüpfelte“ oder „stippled“ Verkalkungen in den Epiphysen der Röhrenknochen[1]
- höhengeminderte Wirbelkörper
- rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen.[7]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen, CHILD-Syndrom, MEND-Syndrom und Vitamin-K-Mangel.[2]
Therapie
Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden,[2][10]
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f g Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ E. Conradi: Vorzeitiges Auftreten von Kochen und eigenartigen Verkalkungskernen bei Chondrodystrophia fötalis hypoplastica: Histologische und Röntgenuntersuchungen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 1914, Band 80, S. 86–97.
- ↑ C. Hünermann: Chondrodystrophia calcificans congenita als abortive Form der Chondrodystrophie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. 1931, Band 51, S. 1–19.
- ↑ R. Happle: X-linked dominant chondrodysplasia punctata. In: Human Genetics. 1979, Band 53, S. 65.
- ↑ R. Happle, H. Hästner: X-gekoppelt dominante Chondrodysplasia punctata — ein osteokutanes Syndrom. In: Hautarzt. 1979, Band 30, S. 590–594.
- ↑ a b Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ W. B. Hyndman, D. S. Alexander, K. W. Mackie: Chondrodystrophia calcificans congenita (the conradi-hunermann syndrome). Report of a case recognized antenatally. In: Clinical pediatrics. Band 15, Nummer 4, April 1976, S. 311–321, ISSN 0009-9228. PMID 1253511.
- ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 660.
Literatur
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- R. Hartman, V. Molho-Pessach, J. Schaffer: Conradi-Hünermann-Happle syndrome. In: Dermatology Online Journal. 16 (11), S. 4.
- J. Bergstedt, K. H. Karlen: [Chondrodystrophia calcificans congenita]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 102, Nummer 7, Juli 1954, S. 347–349, PMID 13203431.
