Chromosom 17 (Mensch)
Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 17
Das Chromosom 17 besteht aus 78,8 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 17 enthält etwa 2,5 bis 3 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 17 befinden sich zwischen 1200 und 1500 Gene.[1] Bisher sind 1217 davon bekannt.[2] Das Chromosom 17 hat die zweithöchste Gendichte der menschlichen Chromosomen.[3]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 17
Das Chromosom 17 enthält unter anderem folgende Gene:
- Heterochromatin Protein 1: Heterochromatin Protein 1
- MAPT: Tau-Protein
- G-CSF: Granulozyten-Kolonie stimulierender Faktor
- p53: Tumorsuppressorprotein p53
- SHBG: Sexualhormon-bindendes Globulin
- H3F3B: H3 Histon 3B
- Saures Gliafaserprotein: GFAP, Glial fibrillary acidic protein
- SRP68: Signal Recognition Particle 68kDa
- BRIP-1
- BIRC5: Survivin
- Cytoglobin
- Glykoprotein Ib-alpha
- BRCA1
- Transkriptionsfaktor 2 (TCF-2, HNF2B)
- Peptid YY
- Pankreatisches Hormon
- COL1A1: Kollagen Typ I, Alpha 1
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 17 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[4]
- Alexander-Krankheit
- Andersen-Tawil-Syndrom
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Brustkrebs (siehe: BRCA1)
- Canavan-Krankheit
- Carney-Komplex
- Cystinose
- Fanconi-Anämie[5]
- Frontotemporale Demenz
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Miller-Dieker-Syndrom
- Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
- Naegeli-Syndrom
- MODY Typ 5
- Morbus Charcot-Marie-Tooth
- Neurofibromatose Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Silver-Russell-Syndrom
- Sjögren-Larsson-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- unipolare Depressionen
- Usher-Syndrom
- Variables Immundefektsyndrom
Literatur
- F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17. In: Genet Test, 2/1999, S. 357–81. PMID 10464617
Weblinks
- Die Genkarte des Chromosoms 17 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 17 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)
- MedlinePlus – Chromosome 17 (englisch)
- Ensembl – Chromosom 17 (englisch)
- Analyse der Bausteine des Erbguts von Tumorzellen, Universität Heidelberg
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 17 (Memento des vom 30. Juni 2007 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis., Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ ensembl.org, Chromosome 17, abgerufen am 21. März 2008
- ↑ M. C. Zody u. a.: DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. In: Nature, 440/2006, S. 1045–9. PMID 16625196
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 17., Stand: 29. Februar 2008
- ↑ B. Frank u. a.: BRIP1 (BACH1) variants and familial breast cancer risk: a case-control study. In: BMC Cancer, 7/2007, S. 83 PMID 17504528
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