Chondrodysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3)
Q78Sonstige Osteochondrodysplasien
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von altgriechisch χόνδροςchondros, deutsch ‚Knorpel‘).

Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.

Jedoch finden sich unter diesem Stichwort weitere Erkrankungen:

  • die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe, (Synonym: Chondrodysplasie Typ Grebe)
  • die Atelosteogenesis Typ I, (Synonym: Riesenzellchondrodysplasie)
  • die Chondrodysplasia punctata-Gruppe
  • die FGFR3-abhängige Chondrodysplasie-Gruppe
  • die Letale Chondrodysplasie-Gruppe[1] bestehend aus
    • Letale Chondrodysplasie Typ Moerman, (Synonym: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom)[2]
    • Letale Chondrodysplasie Typ Seller[3]
    • Letale Chondrodysplasie Typ Holmgren, (Synonym: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen)[4]
    • Letale Chondrodysplasie, rezessive Form, (Synonym: Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom)[5]
    • Letale Chondrodysplasie Typ Blomstrand, (Synonym: Blomstrand letale Chondrodysplasie)[6]
  • die Metaphysäre Dysplasie-Gruppe
  • die Schneckenbecken-Dysplasie, (Synonym: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken)
  • die X-Chromosomal-dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe[7]
  • die Parastremmatische Dysplasie

Im Rahmen von Syndromen

  • Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom, (Synonym: Chondrodysplasie-Pseudohermaphrodismus-Syndrom; Chondrodysplasie – Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD))[8]
  • Cantu-Syndrom, (Synonym: Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu)[9]
  • Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, (Synonym: Pierre Robin-Sequenz – fetale Chondrodysplasie)[10]
  • Larsen-Syndrom, autosomal-rezessives, (Synonym: Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3)[11]
  • gPAPP-Mangel, (Synonym: Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ)[12]
  • Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa[13]
  • Odonto-Chondrodysplasie, Synonyme: Goldblatt-Chondrodysplasie; Chondrodysplasie – Dentinogenesis imperfecta – Gelenkschlaffheit[14]
  • Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie[15]
  • Spondyloenchondrodysplasie (Synonyme: Roifman-Melamed-Syndrom, veraltete Bezeichnung Spondyloenchondrodysplasie mit Immundefekt)[16][17]

Gleichfalls mit letalem Verlauf die Fibrochondrogenesie

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie, letale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie, letale, rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie Typ Blomstrand. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu Odontochondrodysplasia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ Eintrag zu Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Eintrag zu Spondyloenchondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ Eintrag zu Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)