Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3Chondrodysplasia-punctata Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.[1][2]

Die Bezeichnung geht zurück auf eine Veröffentlichung durch R. C. Lightwood aus dem Jahre 1931.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache liegt in Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Nach der Lokalisation erfolgt eine Unterteilung in folgende Typen:[1]

  • Typ 1: Häufigste Form mit Mutationen im PEX7-Gen im Chromosom 6 am Genort q23.3, welche den PTS2-Rezeptor betreffen[4]
  • Typ 2: Mutationen im GNPAT-Gen im Chromosom 1 an q42, die Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase betreffend[5]
  • Typ 3: Mutationen im AGPS-Gen im Chromosom 2 an q31.2, die peroxisomale Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase verändernd.[6]
  • Typ 5: Mutationen im PEX5-Gen im Chromosom 12 an p13.31, den PTS1-Rezeptor betreffend.[7]

Der FAR1-Mangel[8] wurde von T. Baroy und Mitarbeiter als Typ 4 bezeichnet.[9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][10]

  • schon bei Geburt rhizomeler Kleinwuchs
  • pausbäckiges, flaches Gesicht, Epikanthus
  • Angeborene Katarakt, symmetrisch
  • Ichthyosis. Spärlicher Haarwuchs
  • Mikrozephalie
  • Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt
  • Phytansäure im Plasma erhöht
  • postnatale Gedeihstörung
  • kaum therapierbare Skoliose, Kyphose
  • geistige Behinderung

Diagnose

Im Röntgenbild Verkürzung von Humerus und Femur, dysplastische Konfiguration der Metaphysen, koronare Wirbelkörperspalten[2] Wie bei den anderen Formen der Chondrodysplasie punctata Verkalkungsherde im ersten Lebensjahr mit späteren Ossifikationsanomalien der Epiphysen.

Spezifische Kriterien sind nach J. W. Spranger:[11]

  • Symmetrische, schwere Verkürzung von Femur und/oder Humerus.
  • Ausgeprägte metaphysäre Ossifikationsstörungen.
  • Vertikale, systemhafte Ossifikationsspalten der Wirbelkörper.
  • Trapezförmige Dysplasie der Beckenschaufeln.

Bei bekannter Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Zellweger-Syndrom, die Warfarin-Embryopathie, der FAR1-Mangel und die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ.[1]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, die Patienten sterben im ersten Lebensjahrzehnt, zumeist aufgrund von Atemstörungen.[1]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 29. Juli 2024.
  2. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ R. C. Lightwood: Congenital Deformities with Stippled Epiphyses and Congenital Cataract. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 24, Nr. 5, März 1931, ISSN 0035-9157, S. 564–566. PMID 19988003, PMC 2183392 (freier Volltext).
  4. ↑ RCDP1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ RCDP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ RCDP3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ RCDP5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Eintrag zu Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ T. Barøy, J. Koster, P. Strømme et al.: A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 20, Oktober 2015, S. 5845–5854, doi:10.1093/hmg/ddv305, PMID 26220973.
  10. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 660.
  11. ↑ J. W. Spranger, U. Bidder, C. Voelz: Chondrodysplasia punctata (Chondrodystrophia calcificans) II. Der rhizomele Typ. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 114, Nr. 3, März 1971, ISSN 0015-8151, S. 327–335. PMID 4995567.