Charlevoix-Saguenay-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G11.1Früh beginnende zerebellare Ataxie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Charlevoix-Saguenay-Syndrom oder ARSACS, Akronym für Autosomal-Rezessive Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay, ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Region Charlevoix und die Stadt Saguenay im Nordosten Kanadas, in der von J. P. Buchard und Mitarbeitern das Krankheitsbild erstmals Jahre 1978 beschrieben wurde.[3]

Verbreitung

In der Charlevoix-Saguenay Region wird die Häufigkeit mit 1 zu 1.500–2.000 angegeben, außerhalb ist die Häufigkeit nicht bekannt.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[4]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 zugrunde, welches für Sacsin kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

Ferner können Mitralklappenprolaps, Hohlfuß und Funktionsstörungen der Harnblase auftreten.

Diagnose

Medizinische Bildgebung ergibt eine Atrophie von Teilen des Kleinhirnwurms und des Rückenmarks der Halswirbelsäule, Neurophysiologie mit Zeichen einer axonalen und einer demyelinisierenden Neuropathie, verminderte motorische Nervenleitgeschwindigkeit.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

Friedreich-Ataxie, Vitamin-E-Mangel-Ataxie und das Troyer-Syndrom.

Therapie

Die Behandlung ist symptomatisch.

Literatur

  • M. Tremblay, L. Girard-Côté, B. Brais, C. Gagnon: Documenting manifestations and impacts of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay to develop patient-reported outcome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 17, Nummer 1, Oktober 2022, S. 369, doi:10.1186/s13023-022-02497-1, PMID 36183078, PMC 9526980 (freier Volltext) (Review).
  • J. Bagaria, E. Bagyinszky, S. S. An: Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 23, Nummer 1, Januar 2022, S. , doi:10.3390/ijms23010552, PMID 35008978, PMC 8745260 (freier Volltext) (Review).
  • J. Palmio, M. Kärppä, P. Baumann, S. Penttilä, J. Moilanen, B. Udd: Novel compound heterozygous mutation in SACS gene leads to a milder autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS, in a Finnish family. In: Clinical case reports. Bd. 4, Nr. 12, Dezember 2016, S. 1151–1156, doi:10.1002/ccr3.722, PMID 27980752, PMC 5134137 (freier Volltext).
  • Y. Bouhlal, R. Amouri, G. El Euch-Fayeche, F. Hentati: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: an overview. In: Parkinsonism & related disorders. Bd. 17, Nr. 6, Juli 2011, S. 418–422, doi:10.1016/j.parkreldis.2011.03.005, PMID 21450511 (Review).
  • M. H. Martin, J. P. Bouchard, M. Sylvain, O. St-Onge, S. Truchon: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a report of MR imaging in 5 patients. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Bd. 28, Nr. 8, September 2007, S. 1606–1608, doi:10.3174/ajnr.A0603, PMID 17846221 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ Gene Reviews
  2. ↑ a b c Eintrag zu Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
  3. ↑ J. P. Bouchard, A. Barbeau, R. Bouchard, R. W. Bouchard: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. Bd. 5, Nr. 1, Februar 1978, S. 61–69, PMID 647499.
  4. ↑ Medline Plus
  5. ↑ Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)