Cenani-Lenz-Syndaktylie

Klassifikation nach ICD-10
Q74.0Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Cenani-Lenz-Syndaktylie ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit ausgedehnten knöchernen Veränderungen (Syndaktylien) an Hand, Unterarm und Fuß.[1][2]

Synonyme sind: Cenani-Lenz-Syndrom; Syndaktylie Typ Cenani; Syndaktylie Typ Cenani-Lenz; Cenani-Syndaktylie; Cenani-Lenz-Oligodaktylie-Synostosis-Syndrom; Syndaktylie Typ 7.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den türkischen Pädiater Asim Cenani und Widukind Lenz.[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1938 von Leonore Liebenam.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LRP4-Gen auf Chromosom 11 Genort p11.2 zugrunde, welches für einen Membranrezeptor der LDL-Rezeptorfamilie, das Low Density Lipoprotein Receptor-related Protein  4, kodiert.[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Sklerosteose Typ 2[6] und dem Kongenitalen myasthenen Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • knöcherne und häutige Syndaktylie des II. bis V. Fingers mit verkürzten, seltener Oligodaktylie mit fragmentierten Phalangen
  • nahezu symmetrische ausgedehnte Fusion von Handwurzelknochen und Metacarpalia, Synostose der Handwurzel-, Mittelhand- und Fingerknochen
  • verminderte Anzahl der angelegten Fingerstrahlen
  • mesomele Brachymelie mit Radioulnarer Synostose, Kongenitale Radiuskopfluxation
  • normale Intelligenz
  • Verkürzung und Synostose auch der Zehen
  • weniger ausgeprägte Fusion von Fußwurzelknochen und Metatarsalia

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, eine Erfassung mittels Feinultraschall ist vorgeburtlich möglich.[2]

Literatur

  • M. M. Al-Qattan, F. S. Alkuraya: Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 179, Nummer 2, 02 2019, S. 266–279; doi:10.1002/ajmg.a.60694, PMID 30569497 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d Cenani-Lenz-Syndaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ A. Cenani, W. Lenz: Totale Syndaktylie und totale radioulnare Synostose bei zwei Bruedern. Ein Beitrag zur Genetik der Syndaktylien. In: Zeitschrift Kinderheilkunde, 1967, Band 101, S. 181–190.
  4. ↑ L. Liebenam: Über gleichzeitiges Vorkommen von Gliedmaßendefekten und osteosklerotischer Systemerkrankung. In: Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre, 1938, Band 21, S. 697–703
  5. ↑ Cenani-Lenz syndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Sklerosteose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).