Kollagen-Typ 6α2

Kollagen Typ VI, alpha 2
Andere Namen
  • Alpha-2-Typ-VI-Kollagen
  • Kollagen Alpha-2(VI)-Kette
  • Kollagen Alpha-2-Kette Typ VI
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur108.579 Dalton / 1.019 Aminosäuren
Isoformen3
Bezeichner
Gen-NamenCOL6A2 ; PP3610, BTHLM1, UCHMD1
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes TaxonFleischflosser, Clupeocephala
Orthologe
MenschHausmaus
Entrez129212834
EnsemblENSG00000142173ENSMUSG00000020241
UniProtP12110Q02788
Refseq (mRNA)NM_001849NM_146007
Refseq (Protein)NP_001840.3NP_666119.1
Genlocus Chr 21: 46.1 – 46.13 Mb Chr 10: 76.6 – 76.62 Mb
PubMed-Suche129212834

Kollagen Typ VI, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A2 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.

Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.[1][2]

Klinische Bedeutung

Eine p.Asp215Asn-Mutation in COL6A2 ist vermutlich für progressive Myoklonusepilepsien verantwortlich.[3] Eine Co-Expression von DSCAM (englisch down syndrome cell adhesion molecule) und COL6A2 im Rattenherz führen zu einer erhöhten Mortalität und schwerwiegenden physiologischen und morphologischen Defekten, einschließlich Atriumseptumdefekte und kardiale Hypertrophie.[4]

Einzelnachweise

  1. ↑ Kollagen-Typ 6α2. In: GeneCards (englisch).
  2. ↑ GeneID 1292
  3. ↑ S. Karkheiran, C. E. Krebs, V. Makarov, Y. Nilipour, B. Hubert, H. Darvish, S. Frucht, G. A. Shahidi, J. D. Buxbaum, C. Paisán-Ruiz: Identification of COL6A2 mutations in progressive myoclonus epilepsy syndrome. In: Human Genetics. Band 132, Nummer 3, März 2013, S. 275–283, doi:10.1007/s00439-012-1248-1, PMID 23138527.
  4. ↑ T. R. Grossman, A. Gamliel, R. J. Wessells, O. Taghli-Lamallem, K. Jepsen, K. Ocorr, J. R. Korenberg, K. L. Peterson, M. G. Rosenfeld, R. Bodmer, E. Bier: Over-expression of DSCAM and COL6A2 cooperatively generates congenital heart defects. In: PLoS genetics. Band 7, Nummer 11, November 2011, S. e1002344, doi:10.1371/journal.pgen.1002344, PMID 22072978, PMC 3207880 (freier Volltext).