Brachydaktylie Typ A4

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Brachydaktylie Typ A4 ist eine Form einer Brachydaktylie, einer sehr seltenen angeborenen Fehlbildung des Skelettes mit Brachymesophalangie und charakteristischer Fehlstellung des 2. und des 5. Fingers.[1]

Synonyme sind: Brachydaktylie Typ Temtamy; Brachymesophalangie II und V

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch den ägyptischen Humangenetiker S. A. Temtamy und V. A. McKusick.[2]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem autosomal-rezessiven Temtamy präaxialem Brachydaktylie-Syndrom (TPBS).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde nur über wenige betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt wohl autosomal-dominant.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu können fehlende Mittelphalangen der Zehen kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und radiologischen Befunden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Brachydaktylie wie Brachydaktylie Typ C sowie das Catel-Manzke-Syndrom und die Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao.

Literatur

  • H. Reichenbach, D. Hörmann, H. Theile: [Brachydactyly type A4 (brachymesophalangia II and V, Temtamy type). A rare type of brachydactyly]. In: Kinderärztliche Praxis. Band 61, Nummer 2, März 1993, S. 59–62, PMID 8510402.
  • T. Ohzeki, K. Hanaki, H. Motozumi, H. Ohtahara, K. Shiraki, K. Yoshioka: Brachydactyly type A-4 (Temtamy type) with short stature in a Japanese girl and her mother. In: American journal of medical genetics. Band 46, Nummer 3, Mai 1993, S. 260–262, doi:10.1002/ajmg.1320460303, PMID 8387724.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Brachydaktylie Typ A4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.
  2. ↑ S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The Genetics of Hand Malformations. New York: Alan R. Liss (Herausgeber) 1978.