Bietti-Kristalldystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H35.5Hereditäre Netzhautdystrophie - tapetoretinal
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Bietti-Kristalldystrophie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit im 3. Lebensjahrzehnt einsetzender tapetoretinaler Degeneration. Leitsymptome sind kristalline Ablagerungen unklarer Zusammensetzung in den hinteren Teilen der Netzhaut, im Bereich des Hornhaut-Limbus und in den Leukozyten. Weiter tritt eine Sklerosierung der Choroidea-Gefäße ein.[1]

Die Krankheit wird auch als besondere Form der Retinitis pigmentosa gesehen.[2]

Synonyme sind: Bietti`s kristalline Retinopathie; Kristalline korneoretinale Dystrophie; englisch Bietti crystalline corneoretinal dystrophy; BCD

Die Bietti-Kristalldystrophie ist nach dem italienischen Augenarzt Giovanni Battista Bietti (1907–1977) benannt, der sie 1937 erstmals beschrieb.[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Eine erhöhte Verbreitung wird bei Menschen asiatischer Herkunft angenommen. Die Erkrankung wird autosomal–rezessiv vererbt.

Ursache

Zugrunde liegt ein Gendefekt im CYP4V2-Gen auf Chromosom 4 Genort q35.1–q35.2, welches das Zytochrom P450 4V2 Protein enkodiert.[4][5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind Nachtblindheit, fortschreitende Visusverschlechterung und perizentrale Gesichtsfeldausfälle. Die Krankheit mündet in der Regel in einer Erblindung.[1]

Therapie

Eine wirksame Behandlung ist bislang nicht bekannt.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Schnyder-Hornhautdystrophie.

Literatur

  • H. Ameri, E. Su, T. J. Dowd-Schoeman: Autofluorescence of choroidal vessels in Bietti's crystalline dystrophy. In: BMJ open ophthalmology. Band 5, Nummer 1, 2020, S. e000592, doi:10.1136/bmjophth-2020-000592, PMID 33178891, PMC 7594368 (freier Volltext).
  • V. Kumar, A. Gadkar: Multimodal imaging of Bietti's crystalline dystrophy. In: Indian journal of ophthalmology. Band 66, Nummer 7, 07 2018, S. 1024–1026, doi:10.4103/ijo.IJO_39_18, PMID 29941763, PMC 6032734 (freier Volltext).
  • G. B. Bietti: Su alcune forme atipiche o rare di degenerazione retinica. In: Bollettino d'Oculista. 16, 1937, S. 1159–1239.
  • J. Rosbach, A. Schulze, N. Pfeiffer, A. Mirshahi: Kristalline Ablagerungen in der Netzhaut. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Band 110, Nummer 6, Juni 2013, S. 546–548, ISSN 1433-0423. doi:10.1007/s00347-012-2730-9. PMID 23297118.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Orphanet Bietti-Kristalldystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  2. ↑ Bietti’s crystalline corneoretinal dystrophy: a cross-sectional study. In: Retina, the journal of retinal and vitreous diseases. 24/2004.
  3. ↑ G. Bietti: Über familiäres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveränderungen. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde. 99, 1937, S. 737–757.
  4. ↑ Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ X. Jiao, A. Li, Z. B. Jin, X. Wang, A. Iannaccone, E. I. Traboulsi, M. B. Gorin, F. Simonelli, J. F. Hejtmancik: Identification and population history of CYP4V2 mutations in patients with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. In: European Journal of Human Genetics. Band 25, Nummer 4, 04 2017, S. 461–471, doi:10.1038/ejhg.2016.184, PMID 28051075, PMC 5386409 (freier Volltext).